Zusammenfassung
Es wird über 18 Beobachtungen von Dysplasia reno-facialis berichtet. Dabei ist von Bedeutung, daß das charakteristische Potter-face auch in Fällen von geringergradigen Nieren-Harnwegs-Anomalien festgestellt werden konnte und die Verdachtsdiagnose klinisch ermöglichte.
Mehrere Beobachtungen mit zusätzlichen Entwicklungsstörungen weisen auf die besonderen Beziehungen zum dysraphischen Formenkreis hin, die auch allein hinsichtlich der Gesichtsdysplasien im Sinne der cranio-cerebralen Dysraphien ohnehin deutlich vorhanden sind.
Nach den mannigfaltigen Einzelmanifestationen und den fakultativen Begleitfehlbildungen des Syndroms, die in extenso abgehandelt werden, handelt es sich wohl bei dem Krankheitsbild um die Summe der Schädigung mehrerer Organisationszentren, deren Beeinflußbarkeit infolge einer unterschiedlichen Sensibilität zum Zeitpunkt der Schädigung verschiedengradig war. Die auffällige Übereinstimmung der obligaten und fakultativen Merkmale der Dysplasia reno-facialis mit den Dysplasien, die bei Trisomie des Chromosoms Nr. 18 zu beobachten sind, berechtigen zu der Vermutung, daß auch für die Dysplasia reno-facialis eine Chromosomenanomalie ursächlich Bedeutung haben könnte.
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Herrn Prof. Dr. Schoenmackers, Direktor des Pathologisch-anatomischen Institutes der Städtischen Krankenanstalten Aachen, danke ich für die freundliche Überlassung der Obduktionsbefunde und Photographien, insbesondere auch für die wertvollen Hinweise auf zwei nicht klinisch beobachtete Fälle.
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Habedank, M. 18 Beobachtungen von Dysplasia reno-facialis. Z. Kinder-Heilk. 88, 531–547 (1963). https://doi.org/10.1007/BF00439041
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