Abstract
A reciprocal translocation t(5p−;19p+) in 3 generations is reported. Three carriers with this translocation were healthy, the propositus with the same translocation showed cheilopalatochisis bilaterally, microphthalmus, coloboma of the retina and dysplasia of the hip joints. The cytogenetically unremarkable father of the propositus exhibited micropthalmus and coloboma of the disc and a bifid uvula. It was supposed that there is no correlation between caryotype and phenotype in the propositus. His abnormalities might be induced genetically by the father. The risk data for the descendants of carriers with balanced translocations are discussed.
Zusammenfassung
Bericht über eine reziproke Translokation t(5p−;19p+) in 3 Generationen. 3 Translokationsträger waren phänotypisch unauffällig, der Proband, bei dem die gleiche Translokation nachgewiesen werden konnte, wies bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrophthalmus, Netzhautkolobom und Hüftgelenksdysplasie auf. Der cytogenetisch unauffällige Vater des Jungen hatte neben einer Uvula bifida ebenfalls einen Mikrophthalmus und ein Papillenkolobom. Es wird angenommen, daß bei dem Probanden keine Korrelation zwischen Karyotyp und Phänotyp besteht. Seine Fehlbildungen scheinen genetisch durch den Vater induziert zu sein. Das Erkrankungsrisiko für Nachkommen von Trägern balancierter Translokationen wird diskutiert.
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Auszugsweise vorgetragen auf der 4. Tagung der Sektion Cytogenetik der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Berlin, 12.–15. 6. 1974.
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Majewski, F., Kim, M.A., Haberlandt, W.F. et al. Reziproke translokation t(5p−;19p+) in 3 generationen. Z. Kinder-Heilk. 120, 223–230 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00439012
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00439012