Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 109, Issue 4, pp 293–299 | Cite as

Partielle Trisomie C9 bei balancierter B4/C9-Translokation bei der Mutter

  • H. -D. Rott
  • G. Schwanitz
  • K. -P. Grosse
Article

Zusammenfassung

Bei einem weiblichen Säugling mit multiplen Mißbildungen ergab die Chromosomenanalyse ein überzähliges Chromosom, das in Größe und Struktur etwa einem E16 entsprach (2n=47,XX, t(C9 q−)+). Die Mutter der Probandin wies eine balancierte Translokation B4/C9 auf: 2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).

Partial trisonomy C9 in a case of balanced maternal B4/C9 translocation

Abstract

In a female infant with multiple malformations the chromosomal analysis revealed a supernumerary chromosome resembling in form and structure chromosome E16 (2n=47,XX, t(C9 q−)+). The mother of the patient showed a balanced translocation B4/C9 (2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).

Key-Words

Partial Trisonomy C9 Autosomal Translocation Multiple Malformations 

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Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag 1971

Authors and Affiliations

  • H. -D. Rott
    • 1
    • 2
  • G. Schwanitz
    • 1
    • 2
  • K. -P. Grosse
    • 1
    • 2
  1. 1.Kinderklinik der Universität Erlangen-NürnbergErlangen-NürnbergDeutschland
  2. 2.Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-NürnbergErlangen-NürnbergDeutschland

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