Über die familiäre Neutropenie

Zusammenfassung

Nach einer Übersicht einschlägiger Publikationen über chronische und cyclisch rezidivierende Neutropenien bzw. Agranulocytosen wird über eine Familie berichtet, in der klinisch latente Neutropenien neben zwei chronischen schweren Neutropenien und einer cyclischen Agranulocytose mit ausgeprägter klinischer Symptomatik gefunden wurden. Während das klinische Bild Unterschiede zeigt, auf Grund derer man unsere Einzelfälle verschiedenen, bisher gesondert beschriebenen Krankheitsbildern zuordnen könnte, sind die Knochenmarksbefunde und der am peripheren Blutbild erkennbare ‘Reaktionstyp” überaus ähnlich. Es wird eine familiäre Erkrankung mit dominantem Erbgang angenommen. Weitgehende Übereinstimmung scheint mit der von Hitzig mitgeteilten familiären Neutropenie zu bestehen. Die Pathogenese wird diskutiert, bleibt aber hypothetisch. Eine kausale Therapie kann es daher nicht geben. Symptomatische Behandlung mit Antibiotica ist dringend erforderlich und wahrscheinlich oft lebensrettend.

Summary

After a review of the literature on chronic and cyclic neutropenia and agranulocytosis we reported about a family in which we found clinically latent neutropenias together with two cases of severe chronic neutropenia and one case of cyclic agranulocytosis with marked clinical symptoms. Though there are differences in the clinical pictures which might entitle us to classify our cases into different syndroms described separately until now, there is a striking conformity of the bone marrow findings and the “type of reaction” of the peripheric blood. We suggest this to be a familiar disease transmitted dominantely. There seems to be a close similarity to the cases of familiar neutropenia described by Hitzig. Pathogenesis is discussed but remains hypothetical. This is one reason that there is no causal therapy. Symptomatic treatment with antibiotics is necessary and may be live-saving in some cases.