Ein Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysaria

Zusammenfassung

Es wird auf Grund einer eigenen Beobachtung bei einem 1 Jahr 9 Monate alten Jungen über die Dysostosis enchondralis metaphysaria berichtet. Die Befunde unseres Patienten decken sich fast genau mit denen des von Schmid beschriebenen Falles. Phänotypisch resultiert ein unproportionierter Zwergwuchs, der dem Bild einer Rachitis stark ähnelt. Ätiologisch ist diese Systemerkrankung bis heute ungeklärt.—Eine Erblichkeit konnte in diesem Fall nicht nachgewiesen werden. Die Frage einer chromosomalen Schädigung muß offen bleiben.

Summary

A case of D.E.M. as found in a 1 year 9 month old boy is presented and discussed. The results of our examinations in this case are nearly identical with those reported by Schmid. The phaenotyp shows a nonproportioned dwarf, very similar to a rachitic child. So far the etiology of the disease is not known.

Heredity could not be prooved in the reported case. There may be a damage in the chromosome-pattern.