Zeitschrift für Kinderheilkunde

, Volume 93, Issue 1, pp 64–79 | Cite as

Die kraniometaphysäre Dysplasie (Pyle)

  • J. Spranger
  • K. Paulsen
  • W. Lehmann
Article

Zusammenfassung

Klinisch-röntgenologische Darstellung einer Familie mit Pyle'scher Erkrankung. Die Mucopolysaccharidausscheidung war quantitativ normal. Die Erkrankung wird autosomal-dominant bei deutlicher Schwankung der familiären Expressivität vererbt. Gehäufte Verwandtenehen lassen an einen zusätzlich recessiven Erbgang denken, ohne diesen zu beweisen. Die Erkrankung ist in erster Linie von der Osteopetrose und von der progressiven diaphysären Dysplasie zu unterscheiden.

Summary

Two members of a family with Pyle's craniometaphyseal dysplasia are described. The urinary excretion of acid mucopolysaccharides was quantitatively normal. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with rather wide intra-and interfamilial variability. A review of the literature disclosed an elevated number of consanguinous marriages suggesting an additional recessive mode of inheritance.

The disease has primarily to be differentiated from osteopetrosis and progressive diaphyseal dysplasia.

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Literatur

  1. Bakwin, H., and A. Krida: Familial metaphyseal dysplasia. Amer. J. Dis. Child. 53, 1521 (1937).Google Scholar
  2. Beckmann, R.: Zur Pathogenese der Marmorknochenkrankheit (Albers-Schönberg). Med. Mschr. 8, 158 (1954).Google Scholar
  3. Billewcz, O., u. M. Zaleska: Angeborene familiäre Knochendysplasie (Pyle) Pol. Przegl. radiol. med. nuklear 27, 361 (1963).Google Scholar
  4. Bodenreider, P. L., et R. Neveu: Aspect radiologique d'une nouvelle dysostose crânienne. J. Radiol. Elektrol. 32, 841 (1951).Google Scholar
  5. Bürgel, E., u. H. G. Olek: Familiäre metaphysäre Dysplasie. Fortschr. Röntgenstr. 94, 460 (1961).Google Scholar
  6. Chaptal, J., R. Jean, et H. Bonnet: Dysplasie métaphysaire avec condensation osseuse. Sem. Hôp. Paris 39, 273 (1963).Google Scholar
  7. Cohn, M.: Konstitutionelle Hyperspongiosierung des Skelets mit partiellem Riesenwuchs. Fortschr. Röntgenstr. 47, 293 (1933).Google Scholar
  8. Daniel, A.: Pyle's disease. Indian J. Radiol. 14, 126 (1960).Google Scholar
  9. David, J. E. A., and P. E. S. Palmer: Familial metaphyseal dysplasia. J. Bone Jt Surg. 40-B, 86 (1958).Google Scholar
  10. Ellis, R. W. B.: Osteopetrosis. Proc. roy. Soc. Med. 27, 1563 (1933–34).Google Scholar
  11. Fairbank, H. A. T.: Osteopetrosis. J. Bone Jt Surg. 30-B. 339 (1948).Google Scholar
  12. Fazakas, J., C. Vasculescu, E. Gherman, M. Michitis u. J. Voita: Die Camurati-Engelmann'sche Krankheit. Z. Orthop. 91, 42 (1959).Google Scholar
  13. Feld, H., R. A. Switzer, M. W. Dexter, and E. M. Langer: Familial metaphyseal dysplasia. Radiology 65, 206 (1955).Google Scholar
  14. Field, C. E.: Albers-Schönberg disease. An atypical case. Proc. roy. Soc. Med. 30, 320 (1938–39).Google Scholar
  15. Forestier, J., et R. Guilleminot: La maladie de Camurati-Engelmann. Rev. Rhum. 23, 222 (1956).Google Scholar
  16. Gemmel, J. H.: Leontiasis ossea: a clinical and roentgenological entity. Radiology 25, 723 (1935).Google Scholar
  17. Griffiths, D. L.: Engelmann's disease. J. Bone Jt Surg. 38-B, 312 (1956).Google Scholar
  18. Gvozdanovíc, V.: Ein neuer Fall von Engelmann'scher Krankheit. Fortschr. Röntgenstr. 73, 86 (1960).Google Scholar
  19. Hässler, E.: Familiäre kranio-metaphysäre Dysplasie. Fortschr. Röntgenstr. 90, 704 (1959).Google Scholar
  20. Halliday, J.: A rare case of bone dystrophy. Brit. J. Surg. 37, 52 (1949).Google Scholar
  21. Hamann, C. A.: An abnormality in the form of the femur. Cleveland med. J. 9, 710 (1910).Google Scholar
  22. Hermel, M. B., J. Gershon-Cohen, and D. T. Jones: Familial metaphyseal dysplasia. Amer. J. Roentgenol. 70, 413 (1953).Google Scholar
  23. Ingalls, N. W.: Bone growth and pathology as seen in the femur (and tibia). VII Studies on the femur. Arch. Surg. 26, 787 (1933).Google Scholar
  24. Jackson, W. P. U., F. Albright, G. Drewry, J. Hanelin, and M. I. Rubin: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia and related conditions. I Familial metaphyseal dysplasia; their relations to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of “bone remodeling”. Arch. intern. Med. 94, 871 (1954).Google Scholar
  25. Jimenez, V., J. Bohørquez y M. Arias: Otro caso de displasia metafisaria familiar o enfermedad de Pyle. Rev. Fac. Med. (Bogotá) 31, 83 (1963).Google Scholar
  26. Komins, C.: Familial metaphyseal dysplasia (Pyle's disease). Brit. J. Radiol. N. S. 27, 670 (1954).Google Scholar
  27. Lelek, I.: Camurati-Engelmann'sche Erkrankung. Fortschr. Röntgenstr. 94, 702 (1961).Google Scholar
  28. Mitchell, R. G., and W. MacLeod: Leontiasis ossea due to Albers-Schönberg's disease. Brit. J. Radiol. 25, 442 (1952).Google Scholar
  29. Mori, P. A., and J. F. Holt: Cranial manifestations of familial metaphyseal dysplasia. Radiology 66, 335 (1956).Google Scholar
  30. Neuhauser, E. B. D.: Growth, differentiation and disease. Amer. J. Roentgenol. 69, 723 (1953).Google Scholar
  31. Pandolfo, G., U. Plastina, e D. Loscialpo: Displasia diafisaria progressiva (malattia di Camurati-Engelmann). Riv. Radiol. (Roma) 3, 1108 (1963).Google Scholar
  32. Podlaha, M., u. L. Kratochvil: Familiäre Metaphysendysplasie—Morbus Pyle. Fortschr. Röntgenstr. 98, 158 (1963).Google Scholar
  33. Plenk, H. P., and E. J. Gardiner: Osteomatosis (leontiasis ossea): Hereditary disease of membranous bone formation associated in one family with polyposis of the colon. Radiology 62, 830 (1954).Google Scholar
  34. Pyle, E.: A case of unusual bone development. J. Bone Jt Surg. 13, 874 (1931).Google Scholar
  35. Reviglio, G. M.: Rara osteopatia de turbe dell'acreacimento ossea. Malattia di Pyle. Minerva med. 45, 419 (1954)Google Scholar
  36. Rubin, P., J. R. Andrews, R. Swarm, and H. Gump: Radiation-induced dysplasia of bone. Amer. J. Roentgenol. 82, 206 (1959).Google Scholar
  37. Schwarz, E.: Craniometaphyseal dysplasia. Amer. J. Roentgenol. 84, 461 (1960).Google Scholar
  38. Smith, G. E., and F. W. Jones: The archaeological survey of Nubia. Report of the human remains. Vol. II, p 289, Cairo 1910.Google Scholar
  39. Sommer, F.: Eine besondere Form einer generalisierten Hyperostose mit Leontiasis ossea faciei et cranii. Radiol. clin. (Basel) 22, 65 (1954).Google Scholar
  40. Stransky, E., I. Mabilangan, and R. T. Lara: On Paget's disease with leontiasis ossea and hypothyreosis, starting in early childhood. Ann. paediat. (Basel) 199, 393 (1962).Google Scholar
  41. Swoboda, W.: Hyperostosis corticalis deformans juvenilis: ungewöhnliche generalisierte Osteopathie bei 2 Geschwistern. Helv. paediat. Acta. 13, 292 (1958).Google Scholar
  42. Taybi, H.: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. Amer. J. Roentgenol 88, 450 (1962).Google Scholar
  43. Verger, P., et G. Puygalon: La maladie de Pyle ou dysplasie métaphysaire familiale (à propos d'une observation nouvelle). Pédiatrie 15, 27 (1960).Google Scholar
  44. Wiedemann, H.-R.: Systematische sklerotische Hyperostose des Kindesalters mit Myopathie. Z. Kinderheilk. 65, 346 (1948).Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1965

Authors and Affiliations

  • J. Spranger
    • 1
    • 2
    • 3
  • K. Paulsen
    • 1
    • 2
    • 3
  • W. Lehmann
    • 1
    • 2
    • 3
  1. 1.Kinderklinik der Universität KielKielDeutschland
  2. 2.Hals-Nasen-Ohrenklinik der Universität KielKielDeutschland
  3. 3.Institut für Humangenetik der Universität KielKielDeutschland

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