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Edwards-Syndrom mit außergewöhnlichem chromosomalem Befund

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Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Wir berichten über klinische und cytogenetische Befunde bei einem männlichen Neugeborenen mit multiplen Abartungen. Der Phänotyp des Kindes entspricht weitgehend dem des Edwards-Syndroms. Die Bemusterung der Finger- und Zehenbeeren mit Bogen sowie der Handleistenverlauf bei unserem Patienten sind für die Trisomie 17/18 kennzeichend.

Die Chromosomenanalyse an Knochenmarkzellen ergibt mit großer Wahrscheinlichkeit ein Mosaik von Zellen mit einer Trisomie 17/18 und solchen mit einer Doppeltrisomie: Trisomie 17/18 und Trisomie G.

Summary

Demonstration of the clinical and cytogenetical findings of a newborn male with multiple anomalies.

The phenotype of this infant closely resembled that of Edwards Syndrome. Dermatoglyphic analysis supported that diagnosis. Metaphase chromosomes were studied from a bone marrow cell culture. Karyotype analysis displayed a chromosomal mosaicism; a large proportion of the cells exhibiting 47 chromosomes with a trisomy 17/18 and some cells showing 48 chromosomes with a trisomy 17/18 and a trisomy 21.

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Authors and Affiliations

  1. Kinderklinik der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, Kiel, Deutschland

    M. Tolksdorf, W. Lehmann, H. G. Hansen & H. -R. Wiedemann

  2. Human-genetischen Institut der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, Kiel, Deutschaland

    M. Tolksdorf, W. Lehmann, H. G. Hansen & H. -R. Wiedemann

Authors
  1. M. Tolksdorf
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  2. W. Lehmann
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  3. H. G. Hansen
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  4. H. -R. Wiedemann
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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

Unter technischer Assistenz und Mitarbeit von F. Carstensen u. A. Feddersen.

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Tolksdorf, M., Lehmann, W., Hansen, H.G. et al. Edwards-Syndrom mit außergewöhnlichem chromosomalem Befund. Z. Kinder-Heilk. 93, 55–63 (1965). https://doi.org/10.1007/BF00438567

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