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Die „Cranio-carpo-tarsal Dystrophie” (Freeman und Sheldon)

Ein kasuistischer Beitrag

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Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Es wird über die 3. Beobachtung eines Syndroms berichtet, das 1938 in 2 Fällen von Freeman u. Sheldon unter der Bezeichnung C.c.t. D. erstmals veröffentlicht wurde. Von den erstbeschriebenen Symptomen (ungewöhnlich kleiner Mund, langes Philtrum, flache Gesichtsebene mit kleiner Nase, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, volle Wangen, kleiner Gesichtsschädel, beidseitige Spitzklumpfüße, ulnare Deviation der Hände mit hornigem Polster auf der Daumeninnenseite) weicht dieser Fall etwas ab, da hier nur einseitig eine Klumpfußbildung — auf der anderen Seite besteht ein Knickhackenfuß — vorliegt. Röntgenogramm des Schädels: steile vordere Schädelgrube.

Eine von den englischèn Autoren behauptete fehlende Synostose zwischen Schädelbasis und Stirnbein sowie eine freie Verlängerung des Stirnbeins nach unten wird als Fehldeutung von röntgenographischen Projektionsgesetzen nachgewiesen.

Als weitere Zeichen bestehen Strabismus convergens und Fingerkontrakturen in je zwei Fällen, Epikanthus in allen drei Fällen. Im eigenen Fall liegt eine Spina bifida occulta vor.

Intelligenz stets normal. Beziehungen dieses Mißbildungskomplexes zu anderen Abartungssyndromen lassen sich nicht finden.

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Authors and Affiliations

  1. Universitäts-Kinderklinik der Charité, Berlin

    F. M. G. Otto

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  1. F. M. G. Otto
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Otto, F.M.G. Die „Cranio-carpo-tarsal Dystrophie” (Freeman und Sheldon). Z. Kinder-Heilk. 73, 240–250 (1953). https://doi.org/10.1007/BF00436029

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