Intestinal non-rotation and pseudoobstruction in myotonic dystrophy: case report and review of the literature

Abstract

Myotonic dystrophy is an autosomal dominant inherited disease of the skeletal and cardiac musculature that involves the pharyngead and gastrointestinal smooth and striated muscles, resulting in velopharyngeal insufficiency, swallowing difficulties, gastrointestinal motility disorders and anal incontinence. Gastrointestinal symptoms are found in a large proportion of patients suffering from this disease and may herald the onset of muscular disorders, in rare cases they are even the predominant feature of the disorder. We report on a 31-years-old patient with formerly undiagnosed myotonic dystrophy in combination with a non-rotation of the intestinal tract, an association of disorders that to our knowledge never has been reported before. Our patient was admitted as an emergency with signs of an acute abdomen with ileus, associated with acute aspiration pneumonia. Surgical intervention was avoided once the diagnosis of myotonic dystrophy had been confirmed and the patient was treated successfully by conservative therapy. A review of the literature indicates that conservative treatment of motility disorders of the bowel in patients with myotonic dystrophy is to be recommended.

Résumé

La dystrophie myotonique est de la musculature squelette une maladie héréditaire dominante autosomale cardiaque qui atteint également le pharynx, la musculature gastrointestinale lisse et striée entraînant une insuffisance du voile du pharynx, des difficultés de déglutition, des troubles de la motilité gastro-intestinale et une incontinence anale. Les symptômes gastro-intestinaux sont retrouvés dans une large proportion des patients souffrant de cette affection et peuvent augurer du début de l'affection musculaire; dans de reras cas, ils peuvent constituer la manifestation dominante de la maladie. Nous rapportons le cas d'un patient de 31 ans chez lequel le diagnostic de dystrophie myotonique n'avait pas été posé et qui est associé à une non rotation du tractus intestinal, association de deux lésions qui n'ont jamais été rapportées à notre connaissance dans la littérature. Notre patient a été admis en urgence avec les manifestations d'un abdomen aigu avec iléus associé à une pneumonie aiguë par aspiration. Nous avons renoncé à une intervention chirurgicale une fois que le diagnostic de dystrophie myotonique a été confirmé et le patient a été traité conservativement avec succès. Une revue de la littérature indique qu'un traitement conservateur des trobules moteurs de l'intestin chez des patients atteints d'une myotonie dystrophique est recommandé.