Skip to main content
Log in

Untersuchungen zur Ahornsirupkrankheit an zwei Familien

  • Originalarbeiten
  • Published:
Humangenetik Aims and scope Submit manuscript

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Literatur

  • Dancis, J., J. Hutzler, and M. Levitz: Metabolism of white blood cells in Maple Syrup Urine Disease. Biochim. biophys. Acta (Amst.) 43, 342 (1960).

    Article  Google Scholar 

  • -Dancis, J., M. Levitz, J. Miller, and R. G. Westall: Maple Syrup Urine Disease. Brit. med. J. 1959/I 91–93.

  • ——, and R. G. Westall: Maple Syrup Urine Disease. Branched-Chain Keto-Aciduria. Pediatrics 25, 72–79 (1960).

    Google Scholar 

  • Dent, C. E., and R. G. Westall: Studies in Maple Syrup Urine Disease. Arch. Dis. Child. 36, 259–268 (1961).

    PubMed  Google Scholar 

  • Goedde, H. W., M. Hüfner, B. Sixel u. E. Richter: (in Vorbereitung).

  • —, E. Richter, M. Hüfner u. B. Sixel: Arbeitsvorschrift eines vereinfachten Heterozygotentestes für die Ahornsirup-Krankheit. Klin. Wschr. 42, 818–819 (1964).

    PubMed  Google Scholar 

  • Goedde, H. W., E. Richter u. C. Stahlmann: Messung der α-Ketosäureoxydase-Aktivität in menschlichen Leukozyten als Heterozygotentest für die Ahorn-Sirup-Krankheit. 8. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Anthropologie, Köln, 12.–14. Sept. 1063. Homo (im Druck). (a)

  • ———: u. B. Sixel: Heterozygotentest für die Ahornsirup-Krankheit; Bestimmung der Enzymaktivität der α-Ketoisocapronsäureoxydase in Leukozyten. Klin. Wschr. 41, 953–954 (1963). (b)

    PubMed  Google Scholar 

  • Holt, Jr., L. E., S. E. Snyderman, J. Dancis, and P. M. Norton: The treatment of a case of Maple Syrup Urine Disease, abstract. Fed. Proc. 19, 10 (1960).

    Google Scholar 

  • Holzel, A.: in F. Linneweh: Erbliche Stoffwechselkrankheiten, S. 213. München-Berlin: Urban & Schwarzenberg 1962.

    Google Scholar 

  • V. Schwarz, A. R. Wells, and G. M. Komrower: A Study of Genetics of Galactosaemia. Ann. hum. Genet. 25, 179 (1961).

    PubMed  Google Scholar 

  • Linneweh, F., u. M. Ehrlich: Heterozygotentest für die Ahornsirup-Krankheit. Klin. Wschr. 6, 255 (1963).

    Google Scholar 

  • Menkes, J.: Maple Syrup Disease. Isolation and Identification of Organic Acids in the Urine. Pediatrics 23, 348 (1959). (a)

    PubMed  Google Scholar 

  • —: Maple Syrup Disease. Investigations into the metabolic defect. Neurology (Minneap.) 9, 12 (1959). (b)

    Google Scholar 

  • — The Pattern of Urinary α-Keto Acids in Various Neurological Diseases. J. Dis. Child. 99, 500–506 (1960). (b)

    Google Scholar 

  • P. Hurst, and J. Craig: A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14, 462 (1954).

    PubMed  Google Scholar 

  • Müller, W., u. K. Schreier: Die Ahornsirup-Krankheit. Dtsch. med. Wschr. 48, 2479 (1962).

    Google Scholar 

  • Schreier, K.: Die Ahorn-Sirup-Krankheit (Maple-syrup-disease, Verzweigtkettendecarboxylasemangel). Dtsch. med. Wschr. 87, 2495–2496 (1962).

    PubMed  Google Scholar 

  • Snyderman, S. E., J. Dancis, P. M. Norton, and L. E. Holt Jr.: The treatment of a Case of Maple Syrup Disease, abstract. Amer. J. Dis. Child 100, 633 (1960).

    Google Scholar 

  • Vogel, F.: Eine vorläufige Abschätzung der Anzahl menschlicher Gene. Z. menschl. Vererb.-u. Konstit.-Lehre 37, 291 (1964).

    Google Scholar 

  • Walker, F. A., D. Y. Hsia, H. M. Slatis, and A. G. Steinberg: Galactosaemia: A study of twenty-seven kindreds in North America. Ann. hum. Genet. 25, 287 (1962).

    PubMed  Google Scholar 

  • Westall, R. G., J. Dancis, M. Levitz, and S. Miller: Maple Sugar Urine Disease, abstract. Fed. Proc. 17, 334 (1958).

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Additional information

Mit 3 Textabbildungen

Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von M. Hüfner als Doktorarbeit der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Goedde, H.W., Richter, E., Hüfner, M. et al. Untersuchungen zur Ahornsirupkrankheit an zwei Familien. Hum Genet 1, 163–169 (1964). https://doi.org/10.1007/BF00389634

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00389634

Navigation