Summary
A newborn male infant with prune belly syndrome was found to have a small extra chromosome, the second reported instance of this association. In addition to the triad of abnormalities, the propositus had cardiac malformations, hypoplastic lungs, low set ears, bilateral club feet and a cerebellar malformation featuring immature cell heterotopias.
Zusammenfassung
Bei einem männlichen Neugeborenen mit “Pflaumenbauch-Syndrom” fand sich ein kleines zusätzliches Chromosom—der zweite Fall dieser Art. Zusätzlich zu dieser Triade von Anomalien hatte der Proband Herzmißbildungen, hypoplastische Lungen, niedrig ansetzende Ohren, beiderseitigen Klumpfuß und eine Mißbildung des Kleinhirns mit Heterotopie unreifer Zellen.
References
Andrén, L., Bjersing, L., Lagergre, J.: Congenital aplasia of the abdominal muscles with urogenital malformations. Acta radiol. (Stockh.)2, 298–304 (1963)
Halbrecht, I., Komlos, L., Shabrai F., Tiqva, P.: Prune-belly syndrome with chromosomal fragment. Amer. J. Dis. Child.123, 518 (1972)
Norman, R. M.: Neuropathological findings in trisomies 13–15 and 17–18 with special references to the cerebellum. Develop. med. Child. Neurol.8, 170–177 (1966)
Williams, D. I., Burkholder, G. V.: The prune belly syndrome. J. Urol.98, 244–251 (1967)
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Qazi, Q.H., Kauffman, S., Sher, J. et al. Chromosomal abnormality in prune belly syndrome. Humangenetik 20, 265–267 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00385738
Received:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00385738