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Die myotonische Dystrophie

Eine intern-neurologische und bioptisch-histologische Studie

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Zusammenfassung

Bei der myotonischen Dystrophie findet sich außer der Myopathie der Skeletmuskulatur, des Zwerchfells und des Herzmuskels auch ein komplexes internes Syndrom infolge weiterer atrophisierender Organprozesse. Von den internen Befunden bei 18 Patienten (13 Männer, 5 Frauen) wird besonders auf die relative und absolute Gamma-Globulinverminderung (70%), die primäre relative Nebennierenrinden-Insuffizienz (70%) und auf die regelhafte Achlorhydrie des Magensaftes hingewiesen (90% der Fälle). Die internen Organstörungen nehmen Einfluß auf das klinische und histopathologische Bild der Muskelaffektion und können außerdem sekundäre Krankheitserscheinungen (z. B. Herzinsuffizienz, Ödem, Infektanfälligkeit, gastrogene Polyneuritis) nach sieh ziehen.

Auf Grund der Primärmanifestation der Erkrankung an mehreren Organen wird angenommen, daß die myotonische Dystrophie durch eine genbedingte chemische Miβbildung eines nicht allein für die contractile Substanz der Skeletmuskulatur notwendigen, sondern viel weiter verbreiteten Proteinbausteines verursacht wird.

Die histologischen Untersuchungsbefunde von 17 Muskelbiopsien bei 14 Patienten werden mitgeteilt. Danach erkrankt die Skeletmuskulatur primär neben der Myotonie an einem charakteristischen atrophisierenden Prozeß mit elektivem Myofibrillenschwund. Dieser ist von der Fibrillendestruktion bei erworbenen Myopathien verschieden. Der Schwund der spezifischen contractilen Substanz scheint die celluläre Vitalität der atrophischen Muskelzellen noch lange Zeit nicht nennenswert zu beeinträchtigen. Die atrophischen Muskelzellen als solche und mit ihnen die Vascularisation der atrophischen Faserbündel bleiben trotz vollständigen Schwundes der Myofibrillen erhalten. Wohl aus diesen Gründen mündet der atrophisierende Prozeß bei der Curschmann-Steinert-Battenschen Krankheit wenn überhaupt, dann erst so spät in das unspezifische Endstadium jeder Muskelatrophie ein, nämlich den lipomatös-sklerotischen Umbau. Elektiver Myofibrillenschwund bei hoher Kernaktivität und geringe Tendenz zum sekundär-myopathischen Faserzerfall sowie zum myosklerotischen Umbau des Muskelgewebes ergeben im Sinne von Wohlfart das charakteristische, ja pathognomonische histopathologische Gesamtbild der Muskelatrophien bei der myotonischen Dystrophie.

Die therapeutischen Konsequenzen der klinisch-internen Organbefunde und der histologischen Muskelveränderungen werden gezogen. Dabei wird besonders zur Steroidbehandlung der myotonischen Dystrophie Stellung genommen.

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Authors and Affiliations

  1. II. Medizinischen Klinik der Universität München, Deutschland

    Friedrich Erbslöh

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  1. Friedrich Erbslöh
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Herrn Prof. Dr. Carl Ritter, Hameln, dem verdienstvollen Chirurgen, Schüler von Geheimrat Prof. Bier, in Verehrung zum 90. Geburtstag, am 15.4.1961.

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Erbslöh, F. Die myotonische Dystrophie. Archiv für Psychiatrie und Zeitschrift f. d. ges. Neurologie 201, 648–667 (1961). https://doi.org/10.1007/BF00353002

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