Die erbliche Form der Creutzfeldt-Jakobschen Krankheit

Zusammenfassung

Die bereits vorliegenden Untersuchungen zweier Geschwisterfälle von Creutzfeldt-Jakobscher Krankheit aus der Familie Backer [Kirschbaum (1924), Meggendorfer und Stender (1930)] hatten auf die familiäre Natur dieses Leidens schließen lassen. Der klinische Nachweis cerebral-organischer Erkrankungen in der Ascendenz ließ darüber hinaus an eine vererbbare Krankheit denken [Meggendorfer (1930), Josephy (1936)]. Die in der Zwischenzeit einsetzende Erkrankung von 3 Geschwistern aus der Enkelgeneration hat nunmehr die Vererbung dieser Krankheit in der Familie Backer endgültig erwiesen. Von den beiden bisher verstorbenen Geschwistern konnte das eine eingehend neuropathologisch untersucht werden, während bei dem anderen aus kriegsbedingten Umständen die Sektion unterblieb. Auch beim heute noch lebenden 3. Geschwister kündigt sich jetzt bereits eine klinische Symptomatologie an, die mit dem klinischen Bilde aller bisher erkrankten Familienangehörigen übereinstimmt. Das histopathologische Bild zeigt bei allen Probanden die gleichen charakteristischen Züge, die der Creutzfeldt-Jakobschen Krankheit entsprechen. Bemerkenswerterweise findet sich jedoch eine Abnahme der Intensität der Schäden nach der Enkelgeneration zu. Die qualitativen Unterschiede im Prozeßcharakter innerhalb der Familie vermögen für die Rubrizierung jener Fälle des Schrifttums Hinweise zu geben, deren Zugehörigkeit zu dieser Krankheitsgruppe bisher fraglich war. Der Vergleich erlaubte auch eine Beurteilung gewisser morphologischer Prozeßmerkmale, deren obligate oder fakultative Natur bisher umstritten war (Ganglienzellverfettung, primäre Ganglienzellveränderung). Schließlich fanden sich Anhaltspunkte dafür, daß — jeweils unterschiedlich — eine gewisse Tendenz zur rein cerebralen als auch cerebro-spinalen Verlaufsform innerhalb der Familie vorliegt. Eine solche Unterschiedlichkeit in der Verlaufsweise wurde in Gegenüberstellung zu ähnlichen Vorgängen bei der Alzheimerschen Krankheit gebracht, insbesondere bei deren familiärer Form. Bei einer vergleichenden Betrachtung gegenüber familiären Formen der Alzheimer- und Pickschen Krankheit gewinnt die Creutzfeldt-Jakobsche Krankheit über das spezielle Interesse hinaus eine allgemeine Bedeutung, insbesondere in Zusammenhang mit heredodegenerativen Prozessen im Bereich der Strangsysteme des Rückenmarkes. Ein weiterer nicht familiärer und klinisch atypischer Fall aus der Gruppe der Creutzfeldt-Jakobschen Krankheit wird mitgeteilt.