Morbus Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Summary

The clinical symptoms from three cases and histological findings from two patients suffering from morbus Gerstmann-Sträussler-Scheinker (M-GSS) are reported. This disease belongs to the group of subacute spongiform encephalopathies. It is extremely rare and so far has only been observed in 52 members of four large families, in which the symptoms begin between the age of 35 and 50 and lead to death in 4–5 years. In the family reported here, cerebellar symptoms including myoclonia and later dementia, bulbar, and pyramidal symptoms were typical; two patients also had deterioration of vision and hearing. CSF and other biochemical data were normal. The EEGs showed progressive general slowing without periodic dysrhythmia. Evoked potential gave no evidence of demyelinization. The disease may safely be distinguished from morbus Creutzfeldt-Jakob (M-CJ) and Alzheimer's disease by histology, which reveals kuru plaques in most cases and invariably multicentric plaques as well as cortical spongiform changes of varying degree with loss of nerve cells and glial proliferation; however, only minor degenerative alterations in the cortical vessels are seen. The transmission to monkeys and histological similarities to M-CJ and kuru suggest a slow virus related to that causing scrapie. Alternatively, the genetically determined susceptibility of the patient may decide the type of reaction to the slow virus. The disposition to M-GSS is autosomally dominant.

Zusammenfassung

Befunde von drei Patienten aus einer Familie mit einem Morbus Gerstmann-Sträussler-Scheinker (M-GSS) werden mitgeteilt. Die Diagnose wurde zweimal autoptisch gesichert. Klinisch und morphologisch handelt es sich um eine seltene familiäre subakute spongiöse Encephalopathie mit besonderem Befall des Kleinhirns, deren Vorkommen bisher nur in vier Familien mit insgesamt 52 Kranken gesichert ist. In der hier untersuchten Familie begann die Erkrankung durchschnittlich im fünften Dezennium und führte innerhalb von fünf Jahren zum Tode. Cerebellare Funktionsstörungen, später Demenz, bulbäre und Pyramidenbahn-Symptome sowie Hör- und Sehminderung bei zwei Patienten, charakterisierten das klinische Bild. Die biochemischen Befunde, einschließlich deren des Liquors, waren unauffällig. Neurophysiologisch zeigte sich mit fortschreitender Erkrankung eine Allgemeinveränderung im EEG ohne periodische paroxysmale Abläufe. Für eine Demyelinisierung ergaben die evozierten Potentiale keinen Hinweis. Nur durch die histologischen Befunde mit den nicht immer nachweisbaren Kuru-Plaques, aber stets unterschiedlich ausgeprägten multizentrischen Plaques, spongiösen Ver↭derungen wechselnder Ausprägung war die Erkrankung sicher vom M. Alzheimer und M. Creutzfeldt-Jakob (M-CJ) abzugrenzen. Nach ersten positiven Übertragungsversuchen auf Primaten und ähnlichen histologischen Veränderungen beim M-CJ und Kuru wird eine slow-virus-Infektion durch ein nichtkonventionelles, möglicherweise dem M-CJ-, Kuru- und Scrapie-Virus verwandtes Virus diskutiert. Die unterschiedliche Manifestation der beim Menschen beobachteten Erkrankungen könnte auch durch verschiedene dispositionelle Faktoren beim Wirt erklärt werden, die nach den bisherigen humangenetischen Befunden beim M-GSS autosomal dominant weitergegeben werden.