Über die Gehirnbeteiligung bei der Graucherschen Krankheit im Kindesalter

Zusammenfassung

Die klinisch-anatomischen Befunde eines 7 monatigen Mädchens mit akutem infantilem Morbus Gaucher und eines 4jährigen Knaben mit Hepatosplenomegalie werden mitgeteilt. Die Hirnläsionen der infantilen Gaucherschen Krankheit umfassen: a) Proliferationsvorgänge in der Adventitia der Hirn- und Meningealgefäße, bestehend aus speichernden Histiocyten und Gaucherzellen, b) eine eigenartige als „interstitielle Speicherungshistiocytose“ charakterisierte Mesenchymreaktion in den grauen Hirngebieten, sowie c) eine intracytoplasmatische Speicherung in den Nervenzellen mit auffallend hoher Degenerationsrate. Die vasculäre Läsion a) entspricht der Beteiligung des reticulo-adventitiellen Apparates des Gehirns an der generellen RES-Affektion der Gaucherschen Krankheit; die Läsion b) repräsentiert eine der infantilen Form der Krankheit eigene Sonderform von Mesenchymreaktion, die mit der Läsion c), einer malignen neuronalen Speicherungsdystrophie mit frühzeitigem Zelluntergang, syndromatisch verbunden ist. Das Speicherungsmaterial in Histiocyten, Gaucherzellen und Nervenzellen (bzw. Speicherungsneuronophagien) ist histochemisch gleichartig und entspricht einem mit Eiweiß assoziierten Cerebrosid. Es enthält hohe Aktivität der Enzyme, saure Phosphatase und α-Glycerophosphatdehydrogenase.

Der untersuchte spätinfantile Gauchersche Krankheitsfall bietet allein die Läsionsart a) mit typischer Verteilung der „intra adventitiellen Speicherungshistiocytose“ in den subcorticalen Groß- und Kleinhirngefäßen, sowie in den Meningen; als komplizierende Läsion besteht in der Medulla oblongata ein solitäres perivasculäres (extra-adventitielles) Granulom.

Zwei Haupttypen des Morbus Gaucher im Kindesalter werden unterschieden: 1. die infantile Form mit dem geschilderten spezifischen neuropathologischen Syndrom (und unverkennbarem klinischem Bild) mit primärer Parenchymaggression.

2. Die nach-infantile Form mit bloßer RES-Beteiligung. Eine Zwischengruppe wird eingeräumt, bei der neben der RES-Affektion eine mildere Parenchymaffektion zu quantitativ ausgiebiger Speicherung (eventuell vom „amaurotischen“ Speicherungstyp) führen kann.

Die verschiedenartigen Läsionsphänomene der mesenchymalen und neuronalen Hirngewebsanteile der infantilen Gaucherschen Krankheit sind wahrscheinlich unigenetischer Natur: Das Hinzutreten der Parcnhymaggression zur obligaten RES-Affektion beruht auf stärkerer Intensität der biochemischen Störung. Ihre komplexen, formalpathogenetischen Bedingungen bleiben noch offen.

Unter den cerebralen Lipoidspeicherungskrankheiten hat die Cerebrosidspeicherungskrankheit des Morbus Gaucher eine Sonderstellung; das Gewebssyndrom ihrer akuten infantilen Form ist pathognomonisch und zeigt in allgemein neuropathologischer Hinsicht bemerkenswerte strukturelle Eigenheiten.