Myopathia distalis infantilis hereditaria?

Summary

The aspect of a disease is reported starting with a bilateral foot drop. A slow ascent of the paresis follows. The upper ectremities are unaffected. Marked muscular atrophies are missing. A loss of the tendon reflexes may occur. This symptomatology was observed in 4 female patients within three generations of a family. It started at school age. The hereditary character of the disease is dominant.

The differential diagnosis of the disease is dicussed, especially under the aspects of electromyography. According to present knowledge the disease has to be interpreted as a benign, slowly progressing, distal muscular atrophy.

Zusammenfassung

Es wird über ein Krankheitsbild mit den Initialsymptomen einer symmetrischen Fußheberschwäche berichtet. Die Paresen steigen nur langsam auf. Klinisch ist eine Beteiligung der oberen Extremitäten nicht nachweisbar. Wesentliche Muskelatrophien fehlen. Reflexausfälle werden festgestellt. Es wird über 4 weibliche Patienten aus einer Sippe in drei Generationen berichtet. Die dominant-erbliche Erkrankung beginnt mit dem Schulalter.

Die differentialdiagnostischen Erwägungen — unter besonderer Berücksichtigung der Elektromyographie — werden dargestellt. Es handelt sich nach den bisherigen Untersuchungen um eine gutartige, ausgesprochen langsam verlaufende, distale Muskeldystrophie.