Summary
36 patients with typical myotonic dystrophy were examined, of which 15 showed an increase of protein in the cerebrospinal fluid (50–190 mg%). Only 4 of these cases suffered simultaneously from an etiologically defined neurological disease (viz. diabetic polyneuropathy, paraneoplastic polyneuropathy, neurofibromatosis, syringomyelia).
In a further 10 of these cases consisting exclusively of males, definite neurogenic damage in the distal portions of the peripheral motor neuron could be demonstrated in the electromyographic examinations besides the typical myopathic pattern. (A detailed presentation of the neurophysiological findings is given in another publication.)
Different possibilities are discussed as the cause for “idiopathic” neuropathy with myotonic dystrophy: 1. Chance combination of myopathy, neuropathy and CSF changes, 2. the existence of a familial or sex-linked variant, 3. a primary defect of the distal neuron as part of the genetically determined “multisystem disease”.
Zusammenfassung
Unter 36 Patienten mit typischer myotonischer Dystrophie fanden sich 15 Fälle mit Proteinvermehrung in der Cerebrospinalflüssigkeit (50–190 mg%). Nur in 4 Fällen lag gleichzeitig eine ätiologisch erkennbare Erkrankung des Nervensystems vor (diabetische und paraneoplastische Polyneuropathie, Neurofibromatose, Syringomyelie).
Bei weiteren 10, ausnahmslos männlichen, Patienten war elektromyographisch neben dem Myopathiemuster ebenfalls eine zusätzliche neurogene Schädigung im distalen Abschnitt des zweiten motorischen Neurons nachzuweisen. (Ausfürhrliche Darstellung der neurophysiologischen Befunde an anderer Stelle.) Als Ursache der „idiopathischen“ Neuropathie bei myotonischer Dystrophie werden mehrere Möglichkeiten diskutiert: 1. Zufällige Kombination von Myopathie, Neuropathie und Liquorveränderung; 2. Vorliegen einer familiären oder geschlechtsgebundenen Krankheitsvariante; 3. primärer Defekt des peripheren Neurons im Rahmen der genetisch bedingten „Multisystemkrankheit“.
Similar content being viewed by others
Literatur
Aleu, F. P., Afifi, A. K.: Ultrastructure of muscle in myotonic dystrophy. Preliminary observations. Amer. J. Path. 45, 221–231 (1964)
Caccia, M. R., Negri, S., Preto Parvis, V.: Myotonic dystrophy with neural involvement. J. neurol. Sci. 16, 253–269 (1972)
Curschmann, H.: Über familiäre atrophische Myotonie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 45, 161–202 (1912)
Curschmann, H.: Beobachtungen und Untersuchungen bei atrophischer Myotonie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 53, 114–129 (1915)
Curschmann, H.: Myotonische Dystrophie (atrophische Myotonie). In: Handbuch der Neurologie, Bumke, O., Foerster, O., Hrsg., Bd. XVI, S. 465–485. Berlin: Springer 1936
Erbslöh, F.: Die myotonische Dystrophie. Eine internneurologische und bioptisch-histologische Studie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 201, 648–667 (1961)
Erbslöh, F.: Myotonische Dystrophie (Pathogenese). In: Differentialdiagnose neurologischer Krankheitsbilder, Bodechtel, G., Hrsg., 2. Aufl., S. 845. Stuttgart: Thieme 1963
Fisher, E. R., Cohn, R. E., Danowski, T. S.: Ultrastructural observations of skeletal muscle in myopathy and neuropathy with special reference to muscular dystrophy. Lab. Invest. 15, 778–793 (1966)
Klinkerfuss, G. H.: An electron microscopic study of myotonic dystrophy. Arch. Neurol. (Chic.) 16, 181–193 (1967)
Lieberman, J. S., O'Brien, J. L.: Impaired peripheral nerve conduction in myotonic dystrophy. Neurology (Minneap.) 22, 453 (1972)
MacDermot, V.: The histology of the neuromuscular junction in dystrophia myotonica. Brain 84, 75–84 (1961)
Mahoudeau, D., Gruner, J., Dubrisay, J., Aullas, M., Kaplan, G.: Maladie de Steinert. Étude histologique de trois cas au microscope électronique. Presse méd. 69, 1722–1724 (1961)
McComas, A. J., Campbell, M. J., Sica, R. E. P.: Electrophysiological study of dystrophia myotonica. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 34, 132–139 (1971)
McComas, A. J., Sica, R. E. P., Currie, S.: Muscular dystrophy: evidence for a neural factor. Nature (Lond.) 226, 1263–1264 (1970)
Mertens, H. G.: Das Neuromyotonie-Syndrom. In: Progressive Muskeldystrophie, Myotonie, Myasthenie, Kuhn, E., Hrsg., S. 295–301. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1966
Mertens, H. G., Zschocke, S.: Neuromyotonie. Klin. Wschr. 43, 918–925 (1965)
Milhaus, M., Fardeau, M., Lapresle, J.: Contribution à l'étude des lésions élémentaires du muscle squelettique: ultrastructure des fibres annulaires (observées dans la dystrophie myotonique). C.R. Soc. Biol. (Paris) 158, 2274–2275 (1964)
Mussini, I., di Mauro, S., Angelini, C.: Early ultrastructural and biochemical changes in muscle in dystrophia myotonica. J. neurol. Sci. 10, 585–604 (1970)
Pilz, H., Hopf, H. C., Althaus, H. H.: Kombination von myotonischer Dystrophie mit dissoziierter Sensibilitätsstörung (Syringomyelie). Z. Neurol. 203, 185–190 (1972)
Pilz, H., Prill, A., Volles, E.: Myotonische Dystrophie mit zusätzlicher Schädigung des peripheren motorischen Neurons. Zbl. Neurol. 196, 214 (1969)
Pruzanski, W.: Myotonic dystrophy — a multisystem disease. Report of 67 cases and a review of the literature. Psychiat. et Neurol. (Basel) 149, 302–322 (1965)
Samaha, F. J., Schroeder, M., Rebeiz, J., Adams, R. D.: Studies on myotonia. Biochemical and electron microscopic studies on myotonia congenita and myotonia dystrophica. Arch. Neurol. (Chic.) 17, 22–33 (1967)
Schotland, D. L.: An electron microscopic investigation of myotonic dystrophy. J. Neuropath. 29, 241–253 (1970)
Schroeder, J. M., Adams, R. D.: The ultrastructural morphology of the muscle fiber in myotonic dystrophy. Acta neuropath. (Berl.) 10, 218–241 (1968)
Steinert, H.: Myopathologische Beiträge. I. Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniken. Dtsch. Z. Nervenheilk. 37, 38–104 (1909)
Wald, I., Loesch, D., Wochnik, D.: Concerning the relationship between dystrophia myotonica and peroneal muscular atrophy. Psychiat. et Neurol. (Basel) 143, 392–397 (1962)
Wechsler, W., Hager, H.: Elektronenmikroskopische Untersuchungen bei myotonischer Dystrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 201, 668–690 (1961)
Worster-Drought, C.: Unusual form of familial myopathy in a mother and two children. Proc. roy. Soc. Med. 25, 1540–1542 (1932)
Worster-Drought, C., Sargent, F.: Muscular fasciculations and reactiv myotonia in polyneuritis. Brain 75, 595–600 (1952)
Ziegler, D. K., Rogoff, J.: Rare variant of myotonia atrophica. Clinical and electro-myographic study of a family. Brain 79, 349–357 (1956)
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
Herrn Professor H. J. Bauer in dankbarer Verbundenheit zu seinem 60. Geburtstag gewidmet.
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Pilz, H., Prill, A. & Volles, E. Kombination von myotonischer Dystrophie mit „idiopathischer“ Neuropathie. Z. Neurol. 206, 253–265 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00316539
Received:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00316539