Summary
The detailed history of a 25-year-old male patient with adult metachromatic leucodystrophy is reported. The patient showed slowly progressive intellectual and CNS and PNS changes. — The laboratory findings disclosed an excessive deficiency of arylsulfatase A, both in urine and in leucocytes. The urine excretion of sulfatides was increased (2–7 mg per litre). — The stored sulfatides and the disintegration of the Schwann cells were demonstrated by histochemical and electronmicroscopic studies in a biopsy of the N. suralis.
Zusammenfassung
Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jährigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervöse Veränderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhöhte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.
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Czmok, E., Regli, F., Bischoff, A. et al. Metachromatische Leukodystrophie: Klinik und intravitale Diagnostik einer familiären adulten Form der metachromatischen Leukodystrophie (MLD). J. Neurol. 207, 189–204 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00312560
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