Craniometaphysial dysplasia with leukoencephalopathy

Summary

A case of craniometaphysial dysplasia with extensive degeneration of the cerebral white matter is presented. The cortex of the swollen part of the long bones was quite thin and there was striking trabecular atrophy. Both the vault and base of the skull showed marked thickening and sclerosis, leaving no interlaminal zone.

It is probable that the diffuse degenerative change of the cerebral white matter with gliosis bears some resemblance to that produced by a circulatory disturbance of the great vein of Galen. Due to the narrowed foramen magnum, deformed atlas and axis, and the surrounding postoperative scar, the upper cervical cord was compressed, markedly atrophic and degenerated. Other segments of the cervical and thoracic cord displayed secondary wallerian degeneration and focal neurolytic lesions in the white matter. At the level of Th₁₁ there was a pencil-like malacic lesion, suggesting an apparent interference of circulatory disturbance due possibly to the deformed vertebral column.

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall von craniometaphysealer Dysplasie mit ausgedehnter Degeneration der weißen Substanz des Hirnes berichtet. Die Corticalis der verdickten Anteile der langen Röhrenknochen ist dünn, und es findet sich eine ausgeprägte trabekuläre Atrophie. Sowohl die Kalotte als auch die Basis des Schädels zeigen ausgeprägte Verdickung und Sklerosierung ohne interlaminäre Zone.

Es wird angenommen, daß die diffusen degenerativen Veränderungen der weißen Hirnsubstanz mit Gliose Ähnlichkeiten haben mit jener, wie sie bei Abflußbehinderung in der Vena cerebri magna galeni beobachtet wird. Wegen des engen Foramen occipitale magnum, dem deformierten Atlas und Epistropheus und den umgebenden postoperativen Narben erscheint das obere Halsmark komprimiert mit ausgeprägter Atrophie und degenerativen Veränderangen. In anderen Anteilen des Hals- und Brustmarkes finden sich sekundäre Waller'sche Degenerationen sowie fokale Erweichungen der weißen Substanz. Auf Höhe von Th 11 findet sich eine Verschmälerung des Markes auf Bleistiftdicke bei lokalisierter Malazie. Letztere dürfte eine Folge der hier deformierten Wirbelsäule sein.