Summary
In an otherwise healthy family three male infants fell ill with microcephaly, hypotonus of the muscles, non-specific hyperkineses, seizures, and rapid mental deterioration. In addition to microdysplasia in the cerebral cortex the main neuropathological findings were the separation of the dentate nucleus into many islets, an atypical band of the inferior olives, and deficiency of the pontocerebellar fibers in the basal part of the pons. The hypoplasia of the areas involved can be distinguished from the degenerative process in the dégénérescence systematisé optico-cochleo-dentelé (Nyssen-van Bogaert).
Zusammenfassung
Anhand der klinischen Beobachtung von drei Geschwisterkindern, von denen eines auch pathologisch-anatomisch untersucht werden konnte, wird das Bild der Hypoplasia ponto-neocerebellaris in Erinnerung gerufen und differentialdiagnostisch von der Nyssen-van Bogaert'schen Dégénérescence optico-cochléo-dentelée abgegrenzt. Charakteristische morphologische Zeichen sind die Aufgliederung des Dentatumzellbandes in zahlreiche kleine Zellinseln, die Verschmächtigung des Brückenfußes und eine mangelhafte Fältelung des Oliven-Zellbandes.
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Literatur
Becker, P. E.: Krankheiten mit hauptsächlicher Beteiligung des spino-cerebellären Systems. In: Kurzes Handbuch der Humangenetik. Hrsg. P. E. Becker, V/1. Stuttgart: Thieme 1966
Behr, C.: Die komplizierte hereditärfamiliäre Optikusatrophie des Kindesalters. Klin. Monatsbl. f. Augenheilk. 47, 138 (1909)
Biemond, A.: Hypoplasia ponto-neocerebellaris, with malformation of the dentate nucleus. Fol. psychiatr. neurol. et neurochir. Neerl. 58, 2 (1955)
Biemond, A.: Congenital cerebellar ataxia. Psychiat. neurol. Neurochir. 74, 303–314 (1971)
Brouwer, B.: Hypoplasia ponto-neocerebellaris. Psych. en Neurol. Bladen. 1924
Brun, R.: Zur Kenntnis der Bildungsfehler des Kleinhirns. I. Über Aplasie und Hypoplasie des Neozerebellums. Schweiz. Arch. Neurol. Psychiat. 1, 61–123 (1917)
Brun, R.: Epikritische Bemerkungen zur Entwicklungspathologie, Morphologie und Klinik der umschriebenen Entwicklungshemmungen des Neozerebellums. Schweiz. Arch. Neurol. Psychiat. 2, 48–105 (1918)
Brun, R.: Über niedere Entwicklungshemmungen (Agenesie und Amorphogenesis) der Gesamtanlage des Kleinhirns. Schweiz. Arch. Neurol. Psychiat. 3, 13–88 (1918)
Gross, H., Kaltenbäck, E., Seitelberger, F.: Über eine systemisierte Fehlbildung des Rautenhirns: Die Agyrie des Nucleus dentatus und der Oliva inferior. Wien. klin. Wschr. 74, 705–708 (1962)
Hasaerts, R.: Sur une dégénérescence optico-cochléo-dentelée avec extension strio-thalamique des abiotrophies. Encéphale 46, 81–107 (1957)
Hunt, J. R.: Dyssynergia cerebellaris progressiva. A chronic progressive form of cerebellar tremor. Brain 37, 247–268 (1914)
Koster, S.: Two cases of Hypoplasia ponto-neocerebellaris. Acta Psychiat. (Københ.) 1, 47–76 (1926)
Krause, F.: Über einen Bildungsfehler des Kleinhirns und einige faseranatomische Beziehungen des Organs. Ztschr. f. d. ges. Neurol. u. Psychiat. 119, 788–815 (1929)
Levy, M. de L.: Au sujet de deux cas de maladie hérédo-dégénérative du système nerveux. Rev. port. Pediat. 14, 313–318 (1951)
Matheja, Chr.: Eine neue Beobachtung der Dégénérescence systématisée optico-cochléodentelée (Nyssen-van Bogaert) bei Geschwistern. Inaug.-Diss: Münster 1970
Meyer, J.-E.: Über eine kombinierte Systemerkrankung in Klein-, Mittel- und Endhirn. Arch. Psychiat. u. Ztschr. Neurol. 182, 731–758 (1949)
Müller, J., Zeman, W.: Dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. Acta Neuropath. 5, 26–39 (1965)
Norman, R. M., Urich, H.: Cerebellar hypoplasia associated with systemic degeneration in early life. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 21, 159–166 (1958)
Nyssen, R., Bogaert, L. van: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. Rev. Neurol. 2, 321–345 (1934)
Ono, Th.: Z. Otol. (Jap.) 39; zit. nach Zbl. Neur. 77, 267 (1935)
Paterno, M.: Su un caso di atassia cerebellare congenita con atrofia ottica in OO. Cervello 36, 6, 425–432 (1960)
Scherer, H.-J.: Beiträge zur pathologischen Anatomie des Kleinhirns. III. Genuine Kleinhirnatrophien. Ztschr. f. d. ges. Neurol. u. Psychiat. Originalien 145, 335–405 (1933)
Schneider, H., Zetune, R., Kirschschläger, H.: Ponto-cerebelläre Hypoplasie bei zwei Geschwistern. In: Aktuelle Probleme der Neuropathologie. Hrsg. K. Jellinger. Wien 1973
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Peiffer, J., Pfeiffer, R.A. Hypoplasia ponto-neocerebellaris. J. Neurol. 215, 241–251 (1977). https://doi.org/10.1007/BF00312495
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