Histological studies on inherited and on post-rubella deafness

Zusammenfassung

Die histologischen Innenohrveränderungen eines Neugeborenen mit zweifellos genetisch bedingter Taubheit vom Scheibe-Typ ähnelten denen einer leichtgradigen serösen Labyrinthitis. Ungewöhnliche Befunde waren ein geringer Hydrops cochlearis and mehrere große Cysten in der Stria vascularis.

Von den Schläfebeinen von sechs Säuglingen mit mütterlicher Rubella während der ersten 3 Monate der Schwangerschaft zeigten drei Befunde, die wiederum denen bei einer geheilten leichtgradigen serösen Labyrinthitis glichen.

Die Befunde beim Typus Scheibe können in zwei Gruppen eingeteilt werden. Die erste Gruppe, zu der auch die erste der hier mitgeteilten Beobachtungen gehört, erinnnert an die Befunde bei leichtgradiger posthydropischer Neuroepithel-Degeneration. Die zweite Gruppe zeigt rein degenerativ-atrophische Veranderungen, ähnlich denen bei einer leichtgradigen genuinen Neuroepitheldegeneration.

Die Veranderungen in beiden Gruppen könnten möglicherweise auf verschiedenartige Funktions-Störungen der Stria vascularis zurückgeführt werden, die dieselbe außerstande setzen, die normale chemische Zusammensetzung der Endolymphe aufrecht zu erhalten. Ein derartiger Erklärungsversuch wird durch die Ähnlichkeiten zwischen den genetisch bedingten and den durch äußere Faktoren verursachten Veränderungen nahegelegt.

Summary

The histological changes in the inner ear of a newborn male with unquestionable genetically determined deafness of the Scheibe type are reported. They resemble those of a healed mild serous labyrinthitis. Unusual findings are several large cysts in the stria vascularis and a slight cochlear hydrops.

Examination of the temporal bones of 6 infants with maternal rubella ranging in age from newborn to 21/2 months show inner pathology in three, again compatible with the diagnosis of a healed serous labyrinthitis of viral origin.

A review of the observations of genetically determined deafness of the Scheibe type shows that they can be divided into two groups. The first group to which case I described in this paper belongs is characterized by findings resembling those observed in healed serous or viral labyrinthitis of a mild degree, and in mild “posthydropic neuroepithelial degeneration”. The second group shows purely degenerative atrophic changes which appear to resemble a mild “genuine neuroepithelial degeneration”.

The hypothesis is considered that the changes found in both groups could be the result of certain types of malfunction of the stria vascularis which interfere with the ability of the stria to maintain the normal chemical constitution of the endolymph. This possible explanation is put forth in view of the similarities between the changes produced by genetic and the changes produced by extrinsic factors.

The pathognomonic significance of the PAS positive concrements which are sometimes found in the stria vascularis and the saccular epithelium in cases of genetically determined deafness but not in healed viral endolabyrinthitis, remains obscure.