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Cytogenetische und klinische Untersuchungen bei thalidomidgeschädigten Kindern mit Ohrmißbildungen

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Archiv für klinische und experimentelle Ohren-, Nasen- und Kehlkopfheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Summary

Zytogenetic examinations were carried out on mitotic cells on five of six Thalidomide damaged children with ear deformities. In all cases the modal chromosome number was 2 n = 46. The proportion of non modal chromosomes did in no case exceed 10%. There were also no structural changes found in the single chromosome.

The observations in our own patients and those in literature show no morphological peculiarities contrary to the heritable and contrary to the sporadic cases of ear deformities described before 1957, whose etiology is not yet clarified.

The question of whether one can speak of phenocopies in the ear deformities caused by Thalidomide is discussed thoroughly. As yet the answer cannot be decisively determined.

So far the examinations of twins, including our own observation, do not speak for the cooperation of genetic factors in the causing of Thalidomide embryopathy.

Zusammenfassung

Cytogenetische Untersuchungen an mitotischen Metaphaseplatten von Lymphocytenkulturen wurden bei fünf von sechs Thalidomidgeschädigten Kindern mit OhrmiBbildungen vorgenommen. In allen Fallen betrug die modale Chromosomenzahl 2 n = 46, der Anteil der nicht modalen Chromosomen überschritt in keinem Falle 10%. Strukturveränderungen der einzelnen Chromosomen bestanden ebenfalls nicht.

Die bei den eigenen Patienten beobachteten OhrmiBbildungen and die in der Literatur mitgeteilten weisen keine morphologischen Besonderheiten gegenüber erblichen and gegenuber sporadischen vor dem Jahre 1957 beschriebenen Fällen von Ohrmißbildung auf, denen Genese nicht geklärt ist.

Die Frage, ob man bei den durch Thalidomid verursachten Ohrmißbildungen von Phänokopien sprechen kann, wird eingehend erörtert. Sic läßt sich derzeit nicht eindeutig entscheiden. Die bisherigen Zwillingsuntersuchungen, denen ein eigenes zweieiiges Zwillingspaar hinzufiigt wurde, sprechen nicht für die Mitwirkung genetischer Faktoren am Zustandekommen der Thalidomid-Embryopathie.

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Authors and Affiliations

  1. Aus dem Institut für Humangenetik der Georg August-Universität zu Gütingen, Germany

    Klaus Ahrens

  2. Universitäts-Hals-Nasen-Ohrenklinik, Geiststr. 5/10, 34, Göttingen

    Klaus Ahrens

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  1. Klaus Ahrens
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Herrn Prof. Dr. med. F. Zöllner zum 65. Geburtstag gewidmet.

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Ahrens, K. Cytogenetische und klinische Untersuchungen bei thalidomidgeschädigten Kindern mit Ohrmißbildungen. Arch. Klin. Exp. Ohr.-, Nas.- U. Kehlk. Heilk. 186, 264–278 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00301205

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