Summary
A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D2(14). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D1(13): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears.
Zusammenfassung
Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D2 ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D1-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.
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Literatur
Arakaki, D. T., Sparkes, R. S.: Microtechnique for culturing leukocytes from whole blood. Cytogenetics 2, 57 (1963)
Bauchinger, M., Schmid, E.: Ein Fall mit balancierter (14p+;15p-)-Translokation. Humangenetik 8, 312–320 (1970).
Becak, W., Becak, M. L., Andrade, J. D.: A genetical investigation of congenital analgesia. I. Cytogenetic studies. Acta genet. (Basel) 14, 133 (1964).
Becak, W., Becak, M. L., Schmidt, B. J.: Chromosome trisomy of group 13–15 in 2 cases of generalized congenital analgesia. Lancet 1963/I, 664.
Büchner, T., Pfeiffer, R. A., Stupperich, E.: Reduplikationsverhalten der Chromosomen der Gruppe D (13–15) und Identifikation des Extrachromosoms bei Trisomie D. Klin. Wschr. 43, 1062–1063 (1965).
Büchner, R., Wilkens, A., Pfeiffer, R. A.: Autoradiographisches Markierungsmuster der Chromosomen Nr. 1, 2, 3, 4, 5, 13–15, 16 und Grad der Übereinstimmung der Homologen nach Einbau von H3-Thymidin während der späteren S-Phase. Quantitative Untersuchungen an Zellen der Blutkultur. Klin. Wschr. 46, 187–194 (1968).
Fredga, K.: Identification by autoradiography of the chromosomes involved in a familial 15/18 translocation. Hereditas (Lund.) 60, 129–148 (1967).
German, J. L.: Identification and characterization of human chromosomes by DNA replication sequence. Symp. Int. Soc. Cell Biol. 3, 191–207 (1964a).
— The pattern of DNA synthesis in the chromosomes of human blood cells. J. Cell. Biol. 20, 37–55 (1964b).
Gey, W.: Untersuchungen über die DNS-Replikationsmuster der Chromosomengruppen 4–5, 13–15 und 21–22 an in vitro gezüchteten menschlichen Lymphocyten. Humangenetik 2, 246–261 (1966).
Gianelli, F.: Autoradiographic identification of the D (13–15) chromosome responsible for D1 trisomic Patau's syndrome. Nature (Lond.) 208, 669–672 (1965).
—, Howlett, R. M.: The identification of the chromosome of the D group (13–15) Denver. An autoradiographic and measurement study. Cytogenetics 5, 186–205 (1966).
Leiber, B.: Zur klinischen Symptomatik der Chromosomopathie-Syndrome. Pädiatrie und Pädologie 4, 36–42 (1968).
Moorhead, P. S., Nowell, P. C., Mellman, W. J., Battips, D. M., Hungerford, D. A.: Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood. Exp. Cell Res. 20, 613 (1960).
Pätau, K., Smith, D. W., Therman, E., Inhorn, S. L., Wagner, H. P.: Multiple congenital anomaly caused by an extra chromosome. Lancet 1960/I, 790.
Schmid, W.: DNA replication patterns of human chromosomes. Cytogenetics 2, 175–193 (1963).
Therman, E., Pätau, K., Smith, D. W., de, Mars, R. I.: The D trisomy syndrome and XO gonadal dysgenesis in 2 sisters. Amer. J. hum. Genet. 13, 193 (1961).
Yunis, J.: Deoxyribonucleic-acid replication pattern of trisomy pattern of trisomy D1. Lancet 1964/II, 286–287b.
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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.
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Murken, J.D., Bauchinger, M., Palitzsch, D. et al. Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+). Hum Genet 10, 254–268 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00295788
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00295788