Summary
Three new observations of trisomy 4p are reported. Two are due to a maternal translocation t(4;15). The third is due to a “mirror” duplication, it is the first case of trisomy 4p without balanced parental rearrangement. The very characteristic phenotype is compared to that of 13 other patients already reported in the literature.
Résumé
Trois nouveaux cas de trisomie 4p sont rapportés. Deux observés chez des germains sont liés à une translocation maternelle t (4;15). Le troisième cas est dû à une duplication en miroir du bras court du chromosome 4, il s'agit du premier cas de trisomie 4p sans remaniement parental équilibré. Les principales caractéristiques cliniques et chromosomiques du syndrome sont étudiées à partir des observations de la littérature.
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Giraud, F., Mattei, J.F., Mattei, M.G. et al. La trisomie 4p. Hum Genet 30, 99–108 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00291941
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00291941