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Zur häufigkeit und Mutationsrate des Apert-Syndroms

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Humangenetik Aims and scope Submit manuscript

Abstract

Five cases of Apert's syndrome were ascertained through a systematic search of the documents of all hospitals in the governmental district Münster from 1950 to 1961. The incidence is estimated as 1 in 100000 births. Autosomal dominant heredity is assumed. The mutation rate is estimated as 0.4 · 10-5. Paternal age was 4 years in excess of that for the population. These findings are in agreement with those previously reported from England by Blank.

Zusammenfassung

An Hand von fünf eigenen Beobachtungen wird über die Häufigkeit, die Mutationsrate und die Altersabhängigkeit des Apert-Syndroms im Regierungsbezirk Münster berichtet. Die Häufigkeit beträgt 1 auf 100000 Geburten. Die Mutationsrate liegt bei 0,4×10-5 Allele. Das durchschnittliche Alter der Väter zur Zeit der Geburt der Patienten ist mit 35 Jahren erhöht. Unsere Befunde stimmen mit den Ergebnissen von Blank in England weitgehend überein.

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Tünte, W., Lenz, W. Zur häufigkeit und Mutationsrate des Apert-Syndroms. Hum Genet 4, 104–111 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00291254

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