Summary
In a family with microcephalia vera, not only the 3 microcephalic probands, but also their healthy mother showed a significantly increased rate of spontaneous structural chromosomal aberrations in cultures of lymphocytes of the peripheral blood. Thus an increased aberration rate in the lymphocytes of asymptomatic family members could serve as a sign of heterocygocity.
The qualitative analysis revealed aberrations of the chromatid and chromosomal type; exchanges that are frequently found in Fanconi's and Bloom's syndrome could not be detected. Therefere it can be assumed that the chromosomal instability of microcephalia vera is caused by a specific mechanism.
Zusammenfassung
Bei Untersuchung einer Familie mit Mikrocephalia vera konnte eine signifikante Erhöhung der spontanen strukturellen chromosomalen Aberrationsrate nach Kultur der Lymphocyten des peripheren Blutes sowohl bei den mikrocephalen Probanden als auch bei ihrer gesunden Mutter beobachtet werden. Der Nachweis einer erhöhten Aberrationsrate bei asymptomatischen Familienangehörigen von Probanden mit Mikrocephalia vera könnte deshalb als Heterozygotentest dienen.
Die qualitative Analyse der gefundenen strukturellen Aberrationen ergab Aberrationen vom Chromatid- und Chromosomentyp, bei Fehlen von Austauschfiguren, die beim Fanconiund Bloom-Syndrom häufig sind, weshalb auch für Mikrocephalia vera eine spezifische Ursache der chromosomalen Instabilität anzunehmen ist.
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Vormittag, W., Kunze-Mühl, E. & Weninger, M. Chromosomale Instabilität bei Homo- und Heterozygotie für mikrocephalia vera. Hum Genet 26, 307–314 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00285382
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00285382