Frequency of 9qh+ and risk of chromosome aberrations in the progeny of individuals with 9qh+

Summary

The frequency of 9qh+ was 0.1% in 5 population studies comprising 8712 persons. We found 3.5% with 9qh+ among the parents of the 43 children with major chromosome abnormalities found among 5049 consecutive newborn children in 1 of the 5 studies mentioned [P (Fisher)=0.0001].

The frequency of 9qh+ was 2.8% among the 432 relatives to probands with chromosome abnormalities excluding relatives of probands with 9qh+ found in the 5 studies of 8712 persons.

The 9qh+ most probably represents a duplication of the heterochromatic secondary constriction in chromosome No. 9. Our findings indicate that such duplications might give an increased risk of chromosome abnormalities of different kind in the progeny.

Zusammenfassung

In 5 Populationen mit 8712 Personen lag die Häufigkeit von 9qh+ bei 0,1%. Unter den 43 Kindern mit größeren Chromosomenaberrationen, die wir unter 5049 aufeinanderfolgenden Neugeborenen entdeckten—es handelte sich um 1 der 5 erwähnten Serien —, hatten 3,5% der Eltern 9qh+ (P=0,0001 nach dem exakten Verfahren von Fisher).

Nimmt man alle 8712 Personen der 5 Serien zusammen, so fand sich 9qh+ in 2,8% der 432 Verwandten von Fällen mit Chromosomenanomalien; in dieser Zahl sind die Verwandten der Probanden mit 9qh+ nicht enthalten.

9qh+ stellt sehr wahrscheinlich eine Duplikation der heterochromatischen Sekundärkonstruktion des Chromosoms Nr. 9 dar. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, daß solche Duplikationen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien verschiedener Art bei den Nachkommen mit sich bringen könnten.