Skip to main content
SpringerLink
Log in

Die myoklonischen Varianten der familiären amaurotischen Idiotie

  • Originalarbeiten
  • Published:
Humangenetik Aims and scope Submit manuscript

Summary

The problem was examined, whether those cases of postinfantile (late infantile, juvenile, and adult) amaurotic idiocy, who showed myoclonies, belong to separate genetic types, or whether myoclonies are just an occasional symptom without genetic significance. For this purpose, three new families were analyzed together with the observations from the literature.

Results

  1. 1.

    Within the same sibships, either all siblings show myoclonies, or none of them. There are only very few exceptions from this rule, all of which can be disputed.

  2. 2.

    Within the late infantile, juvenile, and adult group, age of onset and other symptoms were compared between the subgroups with and without myoclonies. Among the late infantile cases, no clearcut differences were found. Among the juvenile as well as among the adult groups, however, differences between the myoclonic and non-myoclonic cases could be demonstrated.

  3. 3.

    The age of onset of the disease in all cases with myoclonies shows a clearcut trimodal distribution. From these three results together, the conclusion seems to be warranted that there are at least six different types of post-infantile amaurotic idiocy: late infantile, juvenile and adult types without myoclonies, and late infantile, juvenile and adult types with myoclonies.

  4. 4.

    In near relatives of the patients, unspecific central nervous disturbances, especially epilepsies, seem to be more frequent than in the average population. In some of these persons, we observed mild EEG anomalies.

  5. 5.

    the EEG of propositi with postinfantile amaurotic idiocy seems to be more variable than expected.

  6. 6.

    Literature reports were confirmed, according to which heterocygotes differ from normal controls by showing a certain fraction of vacuolized lymphocytes.

In the discussion some problems are mentioned which need to be solved for a more thorough analysis of the postinfantile amaurotic idiocies.

Zusammenfassung

Auf Grund einer genetisch-klinischen Analyse eigener Beobachtungen in drei Sippen und der verfügbaren Literaturfälle wird das Problem erörtert, ob diejenigen Fälle mit nachinfantiler (spätinfantiler, juveniler und adulter) amaurotischer Idiotie (a.I.), bei denen Myoklonien auftreten, einem besonderen Typ zugehören, oder ob es sich bei ihnen nur um gelegentliche Varianten des gleichen Krankheitsbildes handelt.

Ergebnisse

  1. 1.

    Innerhalb der gleichen Geschwisterschaft zeigen entweder alle Geschwister Myoklonien, oder aber keines von ihnen. Diese Regel hat nur wenige Ausnahmen, die dazu noch fraglich sind.

  2. 2.

    Vergleicht man jeweils innerhalb der spätinfantilen, juvenilen und adulten Gruppe die Symptomatik und das Erkrankungsalter bei Fällen mit und ohne Myoklonien, so finden sich bei den spätinfantilen Fällen keine Unterschiede; bei den juvenilen und adulten Fällen jedoch lassen sich Unterschiede aufweisen.

  3. 3.

    Untersucht man bei den Fällen mit Myoklonien das Erkrankungsalter, so ergibt sich eine eindeutige trimodale Verteilung. Diese drei Resultate zusammen lassen nur den Schluß zu, daß es neben der spätinfantilen, juvenilen und adulten Form der amaurotischen Idiotie ohne Myoklonien mindestens je eine spätinfantile, juvenile und adulte Form mit Myoklonien gibt.

  4. 4.

    Auffällig ist bei nahen Verwandten der Literaturfälle wie auch der eigene Beobachtungen eine Häufung zentralnervöser Störungen, insbesondere von Krampfleiden. Bei einigen dieser Personen stellten wir leichte EEG-Anomalien fest.

  5. 5.

    Das EEG von Probanden mit den nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie zeigt eine größere Variabilität, als bisher angenommen wurde.

  6. 6.

    Es konnten die Angaben der Literatur bestätigt werden, nach denen bei Heterozygoten, nicht aber bei normalen Kontrollen, vacuolisierte Lymphocyten vorkommen.

In der Diskussion werden die Probleme genannt, deren Bearbeitung für die weitere Analyse der nachinfantilen Formen der amaurotischen Idiotie notwendig ist.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Similar content being viewed by others

Literatur

  • Allegranza, A.: Studio istologico ed istochemico di un caso di idiozia amaurotica dell'adulto (tipo Kufs). Acta neurol. (Napoli) 11, 596–620 (1956).

    Google Scholar 

  • D'Angelo, C., e A. Giordano: Contributo istopatologico ed istochemico alla connoscenza delle neurolipidosi e specialmente dell'idiozia amaurotica familiare. Lav. neuropsichiat. 18, 119 (1956).

    Google Scholar 

  • Antunes, L., y J. Dos Santos: Un cas anatomo-clininique de l'idiotie amaurotique Rapp. du Ve Congr. Neur. intern. Lissabon 2, 91 (1953).

    Google Scholar 

  • Apert, E.: L'idiotie amaurotique familiale (maladie de Tay-Sachs). Sem. méd. (Paris) 3, 25 (1908).

    Google Scholar 

  • Aronson, S. M., M. P. Valsamis and B. W. Volk: Infantile amaurotic family idiocy. Occurence, genetic considerations and pathophysiology in the Non-Jewish infant. Pediatrics 26, 229 (1960).

    Google Scholar 

  • Bagh, K. van, i H. Hortling: Blodfynd vid juvenil amaurotisk idioti. Nord. Med. 38, 1072 (1948).

    Google Scholar 

  • Becker, P. E.: Die familiären amaurotischen Idiotien. In: Handbuch d. inn. Med., 4. Aufl., V/3. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1953.

    Google Scholar 

  • —: Krankheiten mit hauptsächlicher Beteiligung des spinozerebellaren Systems. Erbliche Ataxien. In: Humangenetik. Ein kurzes Handbuch in 5 Bänden. Bd. V/1 S. 208–313. Ed. P. E. Becker. Stuttgart: Thieme 1966.

    Google Scholar 

  • —, u. S. Wieser: Zur Genetik der essentiellen Myoklonie. Humangenetik 1, 14–23 (1964).

    Google Scholar 

  • Behr, H.: Zur Histopathologie der juvenilen Form der familiären amaurotischen Idiotie. Mschr. Psychiat. Neurol. 28, 327 (1910).

    Google Scholar 

  • Bickel, H., u. H. Cleve: Amaurotische Idiotien In: Humangenetik. Ein kurzes Handbuch in 5 Bänden, Bd. V/2, S. 291–302; Ed. P. E. Becker. Stuttgart: Thieme 1967.

    Google Scholar 

  • Bielschowsky, M.: Über spatinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen. Z. Nervenheilk. 50, 7 (1914).

    Google Scholar 

  • —: Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besonderer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen. J. Psychol. Neurol. (Lpz.) 26, 123 (1921).

    Google Scholar 

  • Bird, A.: The lipidoses and the central nervous system. Brain 71, 434 (1948).

    Google Scholar 

  • Llackfan, K. D., L. K. Diamond, and M. Leister: Atlas of the Blood in Children. New York: The Commonwealth Fund 1944.

    Google Scholar 

  • Blix, G., L. Svennerholm, and I. Werner: The isolation of chondrosamine from gangliosides and from submaxillary mucin. Acta chem. scand. 6, 358 (1952).

    Google Scholar 

  • Bogaert, L. van: Sur une forme familiale très tardive de l'idiotie amaurotique Dtsch. Z. Nervenheilk. 118, 267–280 (1952).

    Google Scholar 

  • —: Chronic amaurotic idiocy without amaurosis. Wld Neurol. 3, 512 (1962).

    Google Scholar 

  • Bogaert, L. van, u. P. Borremans: Über eine adulte, sich ins Präsenium hinziehende Form der familiären amaurotischen Idiotie. Z. ges. Neurol. Psychiat. 159, 136–157 (1937).

    Google Scholar 

  • — et D. Klein: Oberservations sur l'héredité des idiotes amaurotiques et de la splénohepatomegalie lipidienne (11 familles). J. Génét. hum. 4, 23–78 (1955).

    Google Scholar 

  • Brodmann, K.: Ein Fall familiärer Idiotie mit neuartigem anatomischem Befund. Z. ges. Neurol. Psychiat. 10, 91 (1914).

    Google Scholar 

  • Brown, N. J., B. D. Corner, and M. C. H. Dogson: A second case in the same family of congenital familial cerebral lipidosis resembling amaurotic idiocy. Arch. Dis. Child. 29, 48 (1954).

    Google Scholar 

  • Carter: zit. n. H. Vogt.

  • Carels, G.: Etude physiopathologique d'un syndrome myoclonique chez deux enfants atteints d'une forme infantile tardive de l'idiotie amaurotique. Acta. neurol. belg. 60, 435–464 (1960).

    Google Scholar 

  • Cobb, W., F. Martin, and G. Pampiglione: Cerebral lipidosis: An electroencephalographic study. Brain 75, 343–357 (1952).

    Google Scholar 

  • Corberi, G.: Sindromi di regressione mentale infantogiovanile. Riv. Pat. nerv. ment. 31, 6–45 (1926).

    Google Scholar 

  • Crocker, A. C., and S. Farber: Niemann-Pick disease. Medicine (Baltimore) 37, 1–95 (1958).

    Google Scholar 

  • Cumings, J. N.: The diagnostic value of lipid estimations in the cerebral lipidoses. In: Cerebral lipidoses, p. 139; Ed. L. van Bogaert, J. N. Cumings, and A. Lowenthal. Oxford: Blackwell 1957.

    Google Scholar 

  • Derwort, A., u. K. Detering: Vacuolisierte Lymphozyten bei familiärer amaurotischer Idiotie und ihre diagnostische Bedeutung. Nervenarzt 30, 442 (1959).

    Google Scholar 

  • — H. Noetzel: Expansive Psychose bei familiärer juveniler amaurotischer Idiotie mit protrahiertem Verlauf. Dtsch. Z. Nervenheilk. 179, 232 (1959).

    Google Scholar 

  • Diebold, K., H. Häfner u. F. Vogel: Zur Klinik der progressiven Myoklonusepilepsien. Dtsch. Z. Nervenheilk. 190 199–240 (1959).

    Google Scholar 

  • Diezel, P. B.: Die Stoffwechselstörungen der Sphingolipoide. Monogr. aus d. ges. Gebiete der Neurol. und Psychiat. 80, 1–192 (1957).

    Google Scholar 

  • Edgar, G. W. E., and P. J. J. Post: Amaurotic idiocy and epilepsy. Epilepsia (Boston) 4, 241–260 (1963).

    Google Scholar 

  • Epstein, J.: zit. n. H. Bickel u. H. Cleve.

  • Escolá, J.: Über die Prozeßausbreitung der amaurotischen Idiotie im Zentralnervensystem in verschiedenen Lebensaltern und Besonderheiten der Spätform gegenüber der Pigmentatrophie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 202, 95 (1961–1962).

    Google Scholar 

  • Fattovich, G.: Sulla forma di Kufs dell'idiozia amaurotica. Cervello 30, 89–120 (1954).

    Google Scholar 

  • Fine, D. J., K. D. Barron, and H. Hirano: Central nervous system lipidosis in an adult with atrophy of the cerebellar granular layer. J. Neuropath. exp. Neurol. 19, 355 (1966).

    Google Scholar 

  • Flatau, E., u. W. Sterling: Über symptomatische Myoklonie bei organischen Affektionen des zentralen Nervensystems bei Kindern. Z. ges. Neurol. Psychiat. 16, 143–174 (1913).

    Google Scholar 

  • Frets, G. P., u. J. F. A. Overborch: Ein Fall von frühjuveniler, familiärer amaurotischer Idiotie. Ref. Zbl. ges. Neurol. Psychiat. 40, 824 (1925).

    Google Scholar 

  • Friedrich, G.: Untersuchungen über den Fett-und Lipoidabbau in anämischen Nekroseherden bei einem Spätfall von amaurotischer Idiotie. Z. ges. Neurol. Psychiat. 160, 713 (1938).

    Google Scholar 

  • —: Familiäre amaurotische Idiotie. In: Handbuch d. spez. pathol. Anatom. und Histol. Bd. XIII/1, S. 540–588. Eds.: Lubarsch, Hanke u. Rössle. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1957.

    Google Scholar 

  • Fuhrmann, W.: Genetic Aspects of Lipidoses. In: Lipids and Lipidoses, p. 56–94; Ed. G. Schettler. New York: Springer 1967.

    Google Scholar 

  • Greenfield, J. G.: The Retina in cerebrospinal lipoidosis. Proc. roy. Soc. Med. 44, 686 (1851).

    Google Scholar 

  • —, and G. Holmes: The histopathology of juvenile amaurotic idiocy. Brain 48, 183 (1925).

    Google Scholar 

  • Greenfield, J. G., and S. Nevin: Amaurotic family idiocy: Study of a late infantile case. Trans. ophthal. Soc. U. K. 53, 170–200 (1933).

    Google Scholar 

  • Haddenbrock, S.: Zur Pathogenese systematischer Bahndegenerationen bei amaurotischer Idiotie und zur Frage der Beziehungen dieses Leidens zur Myoclonus-Epilepsie. Arch. Psychiat. Nervenkr. 185, 129–164 (1950).

    Google Scholar 

  • Hallervorden, J.: Spätform der amaurotischen Idiotie unter dem Bilde der Paralysis agitans. Mschr. Psychiat. Neurol. 99, 74 (1938).

    Google Scholar 

  • —: Spätfälle von amaurotischer Idiotie. Verh. dtsch. Ges. Verdau.-u. Stoffwechselkr. 14, 103 (1939).

    Google Scholar 

  • Hanhart, E.: Über 27 Sippen mit infantiler amaurotischer Idiotie (Tay-Sachs). Acta Genet. med. (Roma) 3, 331 (1954).

    Google Scholar 

  • Hassin, G. B.: A case of amaurotic family idiocy. Late infantile type (Bielschowsky) with clinical picture of decerebrate rigidity. Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.) 16, 708–727 (1926).

    Google Scholar 

  • — and A. H. Parmelee: Amaurotic family idiocy. Amer. J. Dis. Child. 35, 87 (1928).

    Google Scholar 

  • Hoffmann, J.: Pigmentary retinal lipoid neuronal heredodegeneration (Spielmeyer-Vogtdisease). Electroenceph. clin. Neurophysiol. 8, 506–512 (1956).

    Google Scholar 

  • Hoffmann, J. and J. P. Riepenhoff: Zit. n. W. Zeman and J. Hoffmann.

  • Jansky, J.: Über einen noch nicht beschriebenen Fall der familiären amaurotischen Idiotie mit Hypoplasie des Kleinhirns. Z. Erforschg. jgdl. Schwachs. 3, 86 (1910).

    Google Scholar 

  • — u. Z. Myslivecek: Beitrag zur familiären amaurotischen Idiotie. Arch. Psychiat. 59, 668 (1918).

    Google Scholar 

  • Janz, D.: Die Petit Mal-Epilepsien. Habilitationsschrift, Heidelberg 1954.

  • Jervis, G.: Familial idiocy due to neuronal lipidosis (so-called late amaurotic idiocy) Amer. J. Psychiat. 107, 409 (1950).

    Google Scholar 

  • Jervis, G. A.: Juvenile amaurotic idiocy. Amer. J. Dis. Child. 97, 663 (1959).

    Google Scholar 

  • Kanof, A., St. M. Aronson, and B. W. Volk: Clinical progression of amaurotic family idiocy. J. Dis. Child. 97, 656 (1959).

    Google Scholar 

  • Klenk, E.: Über die Ganglioside des Gehirns bei der infantilen amaurotischen Idiotie vom Typ Tay-Sachs. Ber. dtsch. chem. Ges. 75, 1632 (1942).

    Google Scholar 

  • Klinken-Rasmussen, L., and H. v. Dyggve: A case of late infantile amaurotic idiocy of the myoclonus type. Acta neurol. scand. 41, 172 (1965).

    Google Scholar 

  • Knudson, jr. A. G., and D. Kaplan: Genetics of the sphingolipidoses. In: Cerebral Sphingolipidoses, p. 395; Eds. S. M. Aronson and B. W. Volk. New York-London: Acad. Press 1962.

    Google Scholar 

  • Korey, S. R., J. Gonatas, and A. Stein: III: Biochemistry. A: Analytic and metabolic aspects. B: Catabolism of gangliosides and related compounds. J. Neuropath. exp. Neurol. 22, 56 (1963).

    Google Scholar 

  • Koschewnikoff, E. J.: Epilepsia partialis continua. Eine besondere Form von corticaler Epilepsie. Neurol Cbl. 14, 47 (1895).

    Google Scholar 

  • Krebs, E.: Les myoclonies (étude semiologique). Rev. neurol. 88, 549–566 (1952).

    Google Scholar 

  • Kufs, H.: Über eine Spätform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliären Grundlagen. Z. ges. Neurol. Psychiat. 95, 169 (1925).

    Google Scholar 

  • —: Über einen Fall von Spätform der amaurotischen Idiotie mit atypischem Verlauf und mit terminalen schweren Störungen des Fettstoffwechsels im Gesamtorganismus. Z. ges. Neurol. Psychiat. 122, 395–415 (1929).

    Google Scholar 

  • —: Über einen Fall spätester Form der amaurotischen Idiotie mit dem Beginn im 42. und Tod im 59. Lebensjahre in klinischer, histopathologischer und vererbungspathologischer Beziehung. Z. ges. Neurol. Psychiat. 137, 432–448 (1931).

    Google Scholar 

  • Landing, B. H., and D. C. Freiman: Histochemical studies on the cerebral lipidoses and other cellular metabolic disorders. Amer. J. Path. 33, 1 (1957).

    Google Scholar 

  • Leiner, J. H., and S. P. Goodhart: The infantile type of family amaurotic idiocy. Arch. Neurol. (Chic.) 17, 616 (1927).

    Google Scholar 

  • Lemieux, L.: Thalamic pathology of amaurotic family idiocy: Contribution of cytology of thalamus. J. Neuropath. exp. Neurol. 13, 343 (1954).

    Google Scholar 

  • Lennox, W. G.: Epilepsy and Related Disorders, Vol. 2, p. 586–587. Boston-Toronto: Little Brown & Comp. 1960.

    Google Scholar 

  • Liebers, M.: Zur Histopathologie der amaurotischen Idiotie und Myoclonus-Epilepsie. Z. ges. Neurol. Psychiat 111, 465–484 (1927).

    Google Scholar 

  • Lundborg, H.: Die progressive Myoklonusepilepsie. Uppsala: Almquist & Wiksell 1903.

    Google Scholar 

  • Majluf, E., u. N. Chiok: Idiotez amaurotica. Caso anatomoclinico. Ref. Zbl. ges. Neurol. Psychiat. 118, 278 (1952).

    Google Scholar 

  • Marchand, L., J. Borel, J. Laroche et C. Ganry: Idiotie infantile familiale de Tay-Sachs forme Myoclono-épileptique chez deux frères. Encéphale 45, 1–40 (1956).

    Google Scholar 

  • Marinesco, G.: Contribution à l'étude anatomo-clinique et la pathogenie de la forme tardive de l'idiotie amaurotique infantile. J. Psychol. Neurol. 31, 210–232 (1925).

    Google Scholar 

  • Meyer, A.: Über Spätformen und extrapyramidale Symptomenkomplexe bei familiärer amaurotischer Idiotie. Arch. Psychiat. 94, 211 (1931).

    Google Scholar 

  • Moschel, R.: Amaurotische Idiotie mit einer besonderen Form von Pigmentablagerung. Dtsch. Z. Nervenheilk. 172, 102–110 (1954).

    Google Scholar 

  • Myslivecek: Histologischer Befund bei myoklonischer Epilepsie. Bratisl. lek. Listy 8, 10–19 (1928).

    Google Scholar 

  • Naegeli, O.: Blutkrankheiten und Blutdiagnostik. 2. Aufl. Leipzig: Veit 1912.

    Google Scholar 

  • Nissen, A. J.: Juvenil amaurotisk idioti i Norge. Nord. Med. 52, 1542 (1954).

    Google Scholar 

  • Norman, S. J., and N. Wood: A congenital form of amaurotic family idiocy. J. Neurol. Psychiat. 4, 175 (1941).

    Google Scholar 

  • Rayner, S.: Juvenile amaurotic idiocy in Sweden. Lund: Ohlson 1962.

    Google Scholar 

  • Recktenwald: Lundborg-Unverricht'sche familiäre Myoklonie bei 3 Geschwistern. Z. ges. Neurol. Psychiat. 8, 500–513 (1912).

    Google Scholar 

  • Rogalski, T.: Zur Kasuistik der juvenilen Form der amaurotischen Idiotie mit histopathologischem Befund. Arch. Psychiat. 47, 1195 (1910).

    Google Scholar 

  • Roizin, L., W. Slade, H. Hermida, and H. Asao: Comparative histologic, histochemical and electron microscopy studies of rectal biopsy in a case of adult hereditary, cerebromacular degeneration. In: Sphingolipsidoses, p. 57–72. Eds. S. M. Aronson and B. Volk. New York: Acad. Press 1961.

    Google Scholar 

  • Scheer, L. Van der, and C. Winkler: A form of familiar idiocy with atactic-choreo-athetosic movements. Verh. Kon. Ned. Akad. Wetensch. 36, 1–20 (1937).

    Google Scholar 

  • Schettler, G.: Lipidosen. In: Handbuch d. inn. Medizin, 4. Aufl., Bd. VII/2, S. 609–778. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1955.

    Google Scholar 

  • — and W. Kahlke: Gangliosidoses. In: Lipids and Lipidoses, p. 213–259. Ed. G. Schettler. New York: Springer 1967.

    Google Scholar 

  • Schick: Zit. n. G. Schettler.

  • Schneck, L., J. Maisel, and B. W. Volk: The startle response and serum enzyme profile in early detection of Tay-Sachs' disease. J. Pediat. 65, 749 (1964).

    Google Scholar 

  • Schob, F.: Zur pathologischen Anatomie der juvenilen Form der amaurotischen Idiotie. Z. Neurol. 10, 303 (1912).

    Google Scholar 

  • Scholz, W.: Über herdförmige protoplasmatische Gliawucherung von syncytialem Charakter. Z. ges. Neurol. Psychiat. 79, 114 (1922).

    Google Scholar 

  • Seitelberger, F.: Sonderformen zerebraler Lipoidosen. IV. internat. Kongreß f. Neuropath. Proc. Vol. I, 3–13 (1962).

    Google Scholar 

  • —, H. Jacob, J. Pfeiffer u. H. D. Colmant: Die Myoklonuskörperkrankheit. Fortschr. Neurol. Psychiat. 32, 305–345 (1964).

    Google Scholar 

  • — u. R. Schnabel: The myoclonic variant of cerebral lipidosis. In: Inborn disorders of Sphingolipid metabolism. Proc. III. Intern. Symp on the cerebral Sphingolipidoses. Oxford-New York: Pergamon Press 1966.

    Google Scholar 

  • — u. K. Nagy: Zur Histopathologie und Klinik der Spätform von amaurotischer Idiotie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 172, 577 (1958).

    Google Scholar 

  • —, G. Vogel u. H. Stepan: Spätinfantile amaurotische Idiotie. Arch. Psychat. Nervenkr. 196, 154–190 (1957).

    Google Scholar 

  • Sekino, Y., I. Imamura, and T. Yamaguchi: Ein Beitrag zur Klinik der sogenannten Myoclonusepilepsie. Psychiat. Neurol. jap. 60, 617–633 (1958).

    Google Scholar 

  • Sioli, F.: Über den histologischen Befund bei familiärer Myoklonusepilepsie. Arch. Psychiat. 51, 30 (1913).

    Google Scholar 

  • Sjögren, T.: Die juvenile amaurotische Idiotie. Hereditas (Lund) 14, 197–425 (1931).

    Google Scholar 

  • Slome, D.: The genetic basis of amaurotic family idiocy. J. Genet. 27, 124 (1933).

    Google Scholar 

  • Spiegel-Adolf, M., H. W. Baird III, D. Kollias, and E. G. Szekely: Cerebrospinal fluid, serum, and bloodinvestigations in amaurotic family idiocy. Amer. J. Dis. Child. 97, 676 (1959).

    Google Scholar 

  • Stanbury, J. B., J. B. Wyngaarden, and D. S. Fredrikson: The metabolic basis of inherited disease. 2. Ed. New York-Toronto-London: McGraw-Hill Book Comp. 1966.

    Google Scholar 

  • Stubbe-Teglbjaerg, H. P., and C. M. Plum: Vacuolized lymphocytes in lipidosis. Acta neurol. scand. 30, 327 (1955).

    Google Scholar 

  • Suzuki, K.: A simple and accurate micromethod for quantitative determination of ganglioside patterns. Life Sci. 3, 1227 (1964).

    Google Scholar 

  • Terry, R. D., and M. Weiss: Studies in Tay-Sachs' disease. II: Ultrastructure of the cerebrum. J. Neuropath. exp. Neurol. 22, 18 (1963).

    Google Scholar 

  • Unverricht, H.: Die Myoklonie. Leipzig-Wien: Deuticke 1891.

    Google Scholar 

  • Vogel, F.: Lehrbuch der allgemeinen Humangenetik. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1961.

    Google Scholar 

  • —, H. Häfner u. K. Diebold: Zur Genetik der progressiven Myoklonusepilepsien (Unverricht-Lundborg). Humangenetik 1, 437–475 (1965).

    Google Scholar 

  • Vogt, H.: Über familiäre amaurotische Idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Mschr. Psychiat. Neurol. 15, 161 u. 310 (1905).

    Google Scholar 

  • Vries, E. de, and A. P. Amir: An atrophic type of amaurotic idiocy. Report of two cases. Psychiat. neurol Neurochir. (Amst.) 67, 231–242 (1964).

    Google Scholar 

  • Wagner, E.: Über ein Geschwisterpaar mit Spätform der familiären amaurotischen Idiotie. Klin. Mbl. Augenheilk. 114, 57 (1949).

    Google Scholar 

  • Walter, F. K.: Über “familiäre Idiotie”. Z. ges. Neurol. Psychiat. 40, 349 (1918).

    Google Scholar 

  • Watson, W. C., and D. Denny-Brown: Myoclonus epilepsy as a symptom of diffuse neuronal disease. Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.) 70, 151 (1953).

    Google Scholar 

  • Weingarten, K.: Die myoklonischen Syndrome. Wiener, Beiträge zur Neurologie und Psychiatrie, Bd. 5. Wien: Maudrich 1957.

    Google Scholar 

  • Wiegandt, H.: Ganglioside. Ergebn. Physiol. 57, 190 (1966).

    Google Scholar 

  • Winkelmann, N. W.: The adult form of amaurotic idiocy. Trans. Amer. neurol. Ass. 72, 123–125 (1947).

    Google Scholar 

  • Wintrobe, M. M.: Clinical Hematology, 4. Ed. Philadelphia: Lea and Febiger 1956.

    Google Scholar 

  • Wolfsohn, J. M., and J. R. Oliver: Amaurotic idiocy. General and historical considerations with report of a case. Arch. intern. Med. 16, 257 (1915).

    Google Scholar 

  • Wolman, M.: Zit. n. W. Zeman and J. Hoffmann.

  • Wyburn-Mason, R.: On some anomalous forms of amaurotic idiocy and their bearing on relationship of various types. Brit. J. Ophthal. 27, 145 u. 193 (1943).

    Google Scholar 

  • Zeman, W., and J. Hoffmann: Juvenile and late forms of amaurotic idiocy in one family. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 25, 352–362 (1962).

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Psychiatrische und Neurologische Klinik der Universität Heidelberg, Heiderberg, Deutschland

    K. Diebold & H. Häfner

  2. Institut für Anthropologie und Humangenetik der Universität Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    F. Vogel & E. Schalt

Authors
  1. K. Diebold
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. H. Häfner
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. F. Vogel
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. E. Schalt
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft und den Fischer-Nachlaß Heidelberg.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Diebold, K., Häfner, H., Vogel, F. et al. Die myoklonischen Varianten der familiären amaurotischen Idiotie. Hum Genet 5, 119–164 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00278672

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00278672

Search

Navigation