Die familiäre scapuloperoneale Muskelatrophie

Zusammenfassung

Es wird ein bisher nicht beschriebenes neuromuskuläres Krankheitsbild dargestellt. 12 Angehörige der Familie F., 6 Frauen und 6 Männer in fünf Generationen erkrankten im Alter von 30–50 Jahren an einer langsam progredienten Schwäche der Muskeln der Unter- und Oberschenkel und des Beckengürtels und wurden gehunfähig. In der vierten Generation kamen noch Schluckstörungen und Atrophie der Halsmuskeln, in der fünften Generation Atrophie am Schultergürtel und an den Oberarmen dazu. Fasciculationen wurden beobachtet, sensible Störungen oder supranucleäre Symptome fehlten. Die elektromyographische Untersuchung bei zwei Patienten ergab normale Leitgeschwindigkeit aller Nerven und das Vorliegen einer chronischen neurogenen Atrophie. In einem Fall ließ sich autoptisch eine spinale Muskelatrophie mit Beteiligung der caudalen motorischen Hirnnerven nachweisen. Es handelt sich somit um eine regelmäßig dominant vererbte spinale Muskelatrophie mit spätem Beginn und mit einem scapuloperonealen Erscheinungsbild, d. h. mit Atrophien, die an den Unterschenkeln beginnen, sich später auf den Schultergürtel ausdehnen, jedoch die Vorderarm- und kleinen Handmuskeln sowie die Fußmuskeln verschonen. Eine Durchsicht der Literatur ergibt, daß sich hinter dem scapuloperonealen Syndrom sowohl Myopathien wie neurale und spinale Muskelatrophien verbergen.