Skip to main content
SpringerLink
Log in

Friedreichsche Ataxie mit Beteiligung der peripheren Nerven nach Art der neuralen Muskelatrophie (Myatrophische Ataxie)

Friedreich's ataxia with peripheral nerve involvement resembling peroneal muscular atrophy

  • Published:
Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Summary

This study reports on 4 patients from 3 families. All patients showed marked cerebellar symptoms associated with areflexia, polyneuritis-like sensory impairment, muscular wasting involving the distal parts of the extremities, especially of the lower limbs, as well as kyphoscoliosis and deformities of the feet. In each patient, slowing of the motor nerve conduction velocity could be shown by electromyography. The clinical pictures of these cases fit neither the hereditary spinocerebellar degeneration nor the peroneal muscular atrophy of Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, but represent, as we believe, an intermediate form of the 2 entities. This syndrome might be called “myatrophische Ataxie” as proposed byConrad andOtt in 1955. A critical review of the literature is included.

Zusammenfassung

Es wird über vier Patienten aus drei Familien berichtet, die ausgeprägte cerebelläre Symptome, Areflexie, distale Sensibilitätsstörungen, distale Myatrophien und Fußdeformitäten hatten und eine Verzögerung der Leitgeschwindigkeit in den peripheren Nerven aufwiesen. Diese können weder der spinocerebellaren Heredoataxie noch der neuralen Muskelatrophie zugeordnet werden, sondern nehmen eine Zwischenstellung ein. Die Bezeichnung als myatrophische Ataxie (nachConrad u.Ott) scheint in mancher Hinsicht treffend. Die bisher zu dieser Fragestellung erschienenen Mitteilungen werden kritisch referiert.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Similar content being viewed by others

Literatur

  • Amick, L. D., and H.Lemni: Elektromyographic studies in peroneal muscular atrophy. Arch. Neurol. (Chic.)9, 273 (1963).

    Google Scholar 

  • Austregesilo, A.: Parenté entre les atrophies musculaires Charcot-Marie, Déjérine et sottas, et la maladie de Friedreich. Rev. sud.-amer. Chirurg.3 (1930); zit. n.L. van Bogaert u.M. Moreau.

  • Bauer, R. B., J. S.Meyer, and K. J.McMorrow: Nerve conductions times in neurological diagnosis. Amer. J. phys. Med.42, 166 (1963).

    Google Scholar 

  • Bäumlin, J.: Über familiäre Erkrankungen des Nervensystems. Dtsch. Z. Nervenheilk.20, 265 (1901).

    Google Scholar 

  • Becker, P. E.: In: Humangenetik, hrsg. v. P. E.Becker, Bd. V/1; S. 208 ff. Stuttgart: Thieme 1966.

    Google Scholar 

  • Bell, J. M., and E. A.Carmichael: On hereditary ataxia and spastic paraplegica. In: Treasury of Human Inheritance, Vol. IV/3. London: Cambridge-University-Press 1939.

    Google Scholar 

  • Bênard, R., A.Grossiard, J.Gruner et A.Huppler: Sur une forme particulière de maladie familiale du système nerveux, apparentée aux maladie de Friedreich et de Charcot-Marie. Rev. neurol.86, 800 (1952); ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.128, 285 (1954).

    Google Scholar 

  • Bielschowsky, M.: Zur Kenntnis des Friedreich-Komplexes. Z. ges. Neurol. Psychiat.150, 373 (1934).

    Google Scholar 

  • Biemond, A.: Neurotische Muskelatrophie und Friedreich'sche Tabes in derselben Familie. Dtsch. Z. Nervenheilk.104, 113 (1905).

    Google Scholar 

  • Bing, R.: Eine kombinierte Form der heredofamiliären Nervenkrankheiten. Dtsch. Arch. klin. Med.85, 199 (1905).

    Google Scholar 

  • Boeters, H.: Der erbliche Muskelschwund. Z. ges. Neurol. Psychiat.160, 455 (1938).

    Google Scholar 

  • Bogaert, L. van: Sur ces formes d'hérédoataxie de l'enfant et de l'adolescent, qui somportent une atteinte grave des noyaux moteurs spino-bulbo-mésencéphaliques. Rev. neurol.84, 121 (1951).

    Google Scholar 

  • Bogaert, L. van: Combinaison de l'amyotrophie de Charcot-Marie Tooth et de la maladie de Friedreich chez plusieurs membres d'une même famille. Encéphale34, 312 (1939).

    Google Scholar 

  • Bramwell, B.: Cases of Friedreich's disease with main-en-griffe. Atlas of Clinical Medicine. Edinburgh: University-Press 1893.

    Google Scholar 

  • Broser, F., R. H. E.Henn u. H. C.Hopf: Zur Genese peripher-atrophischer Lähmungen bei spinaler Heredoaraxie. Nervenarzt38, 291 (1967).

    Google Scholar 

  • Buchthal, F.: Diskussionsbemerkung zum VortragPreswick. Internat. Meeting on EMG Glasgow June/July 1967.

  • Bürgi, S., P.Stucki, U.Pfändler et O.Freiburghaus: Nouvelles recherches sur les atrophies musculaires neurales dans une souche bernoise. J. Génét. hum.13, 293 (1964).

    Google Scholar 

  • Bürgi, S.: Heredoataxie und neurale Muskelatrophie. Schweiz. med. Wschr.84, 610 (1954).

    Google Scholar 

  • Cecotto, C., e G.Pessina: Riv. Neuropsichiat3, 70 (1957).

    Google Scholar 

  • Chessa-Perle, E.: Malattia di Friedreich complicata da atrophie muscolari. Sulla influence di fattori esogeni sulla gravita di processi amiotrofiché eredofamiliari. G. Psichiat. Neuropat.80, 357 (1952); ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.124, 331 (1953).

    Google Scholar 

  • Conrad, K., u. B.Ott: Über Beziehungen zwischen neuraler Muskelatrophie und hereditärer Ataxie (Friedreich). Med. Klin.50, 638 (1955).

    Google Scholar 

  • Dawidenkow, S.: Über die neuritische Muskelatrophie Charcot-Marie. Z. ges. Neurol. Psychiat.107, 259 und108, 344 (1927).

    Google Scholar 

  • Dyck, P. J., E. H.Lambert, and D. W.Mulder: Conduction velocity of nerves in family with Charcot-Marie Tooth disease: Detection of latent involvement. Trans. Neurol. Ass.86, 207 (1961).

    Google Scholar 

  • Dyck, P. J., Charcot-Marie Tooth disease. Nerv conductions and clinical studies of a large kinship. Neurology (Minneap.)13, 1 (1963).

    Google Scholar 

  • Esslen, E.: Die klinische Bedeutung der Nervenleitgeschwindigkeit. Festschrift: „75 Jahre Hommel“, 1965, S. 53.

  • Fearnsides, E. G.: Proc. roy. Soc. Med. (Neurol. Sect.)5, 144 (1912).

    Google Scholar 

  • Gallotti, O.: Verwandtschaft zwischen Muskelatrophie vom Charcot-Marie-Typ, der interstitiellen Hypertrophie und progressiven Neuritis des Kindes nach Déjérine-Sottas und der Friedreich'schen Ataxie. Ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.76, 359 (1935).

    Google Scholar 

  • Gareiso, A., y E. A.Pedace: Sobre una nueva enfermedad familial: esclerosis combinada de los sistemas espino-bulbo-mesencephalico arquineurales. Arch. argent Pediat.30, 1 (1948).

    Google Scholar 

  • Gassel, M. M.: Conduction velocity in Charcot-Marie Tooth disease. Abstract. Internat. EMG-Meeting, Copenhagen 1963, p. 98.

  • Gatti, B.: Le amiotrophie nel morbo Friedreich. Riv. sper. Freniat.82, 893 (1958); ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.151, 333 (1959).

    Google Scholar 

  • Gilliatt, R. W., and P. K.Thomas: Extreme slowing of nerve conduction in peroneal muscular atrophy. Ann. phys. Med.4, 104 (1957).

    Google Scholar 

  • Goetze, W.: Neurale Muskelatrophie und Heredoataxie als Erscheinungsformen einer einheitlichen Erkrankung. Arch. Psychiatr.113, 550 (1941).

    Google Scholar 

  • Greenfield, J. G.: Case of peroneal atrophy with signes of Friedreich's disease. Proc. roy. Soc. Med. (Neurol. Sect.)5, 75 (1911).

    Google Scholar 

  • Greenfield, J. G.: The spino-cerebellar degenerations. Oxford: Blackwell 1954.

    Google Scholar 

  • Hallervorden, J.: Die hereditäre Ataxie. In: Handbuch der Neurologie, hrsg. v. O.Bumke u. O.Foerster, Bd. 16, S. 657 ff. Berlin: Springer 1936.

    Google Scholar 

  • Haynal, A., u. F.Regli: Eine Sippe von Roussy-Levy-Syndrom. Confin. neurol. (Basel)22, 128 (1962).

    Google Scholar 

  • Henriksen, J. D.: Conduction velocity of motor nerves in normal subjects and patients with neuromuscular disorders. Thesis, graduate school Univ. of Minnesota, 1956.

  • Herringham, W. P.: Muscular atrophy of the peroneal type affecting many members of a family. Brain11, 230 (1889).

    Google Scholar 

  • Hierons, R.: Familial peroneal muscular atrophy and its association with familial ataxias and tremor and longevity. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat.19, 155 (1956).

    Google Scholar 

  • Hudson, C. H., and R. S.Dow: Motor nerve conduction velocity determination. Neurology (Minneap.)13, 982 (1963).

    Google Scholar 

  • Jastrowitz, H.: Hereditäre Ataxie mit Muskeldystrophie. Neurol. Zbl.30, 426 (1911).

    Google Scholar 

  • Jeune, M., M.Tommassi, F.Freycon, and J. L.Nivelson: A hereditary syndrome with ataxia, deafness and oligophrenia. Fatal myocardial sclerosis in one of the children. Pédiatrie18, 984 (1963).

    Google Scholar 

  • Kaeser, H. E.: Veränderungen der Leitgeschwindigkeit bei Neuropathien und Neuritiden. Fortschr. Neurol. Psychiat.33, 221 (1965).

    Google Scholar 

  • Kilbourne, E. D.: Heredofamilial cerebellar ataxia with spastic paralysis and spinal muscular atrophy. Report of two cases of an unusual syndrom. J. nerv. ment. Dis.109, 409 (1949).

    Google Scholar 

  • Koennecke, W.: Friedreich'sche Ataxie und Taubstummheit. Z. ges. Neurol. Psychiat.53, 161 (1920).

    Google Scholar 

  • Krücke, W.: Zur Histopathologie der neuralen Muskelatrophie, der hypertrophischen Neuritis und Neurofibromatose. Arch. Psychiatr.115, 180 (1943).

    Google Scholar 

  • Krücke, W.: Erkrankungen des peripheren Nervensystems. In: Handbuch der speziellen pathologischen Anatomie und Histologie, hrsg. v. O.Lubarsch, F.Henke, R.Rössle, Bd. 13, S. 72ff. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1955.

    Google Scholar 

  • Kulkow, A. E., u. A. A.Plakchina: Beitrag zu den genetischen und klinischen Eigentümlichkeiten der Friedreichschen familiären Ataxie. Dtsch. Z. Nervenheilk.123, 274 (1932).

    Google Scholar 

  • Lambert, E. H.: Clinical examination in Neurology. Philadelphia: Saunders 1956.

    Google Scholar 

  • Lambert, E. H.: Neurological techniques useful in the study of neuromuscular disorders. In:Adams,Eaton andShy; Neuromuscular disorders, Vol. 38, p. 247. Baltimore: Williams & Wilkins 1960.

    Google Scholar 

  • Lambert, E. H.:J. A. Bastron, andD. W. Mulder: Conduction velocity of motor fibers of peripheral nerves in peroneal muscular atrophy (Charcot-Marie-Tooth disease). Annual meeting of the Amer. Acad. of neurology, Philadelphia, April 1958.

  • Lambert, E. H.: andP. J. Dyck: Compound action potentials of human sural nerve biopsies. Intern. Meet. on EMG June/July 1967.

  • Laprèsle, J.: Contribution à l'étude de la dystonie aréflexique héréditäre: Etat actuel de quatre des sept cas princeps de Roussy et mlle Lévy, trente ans après la première publication de ces auteurs. Sem. Hôp. Paris32, 2473 (1956).

    Google Scholar 

  • Lelong, M., Y.Betrand et J.Lereboullet: Affection dégénérative systematisée de protoneurone moteur et sensivo-sensoriel simulant la sclérose lateral amyotrophique. Bull. Soc. franç. Pediat.37, 424 (1939) et Rev. neurol.73, 243 (1941).

    Google Scholar 

  • Lelong, M., Affections dégénérative proches de l'hérédo-ataxie cérébelleuse avec attente du neurone moteur peripherique. Rev. neurol.73, 360 (1941).

    Google Scholar 

  • Lelong, M.: Sclérose latéral amyotrophique chez une jeune fille de 16 ans. Bull. Soc. franç. Pediat.30, 88 (1932).

    Google Scholar 

  • Levy, I. A., u. E. O.Wiitig: Ataxia heredodegenerativa associada a hypoacosia. Arch. Neuro.-psiquiat. (Sao-Paulo)22, 129 (1964).

    Google Scholar 

  • Lichtenstein, H., u. A.Knorr: Über einige Fälle von fortschreitender Schwerhörigkeit bei hereditärer Ataxie. Dtsch. Z. Nervenheilk.114, 1 (1930).

    Google Scholar 

  • Lusso, A. J. B.: Su di singolare sequenza eredodegenerativa spinocerebellare. G. Psichiat. Neuropat.80, 37 (1952); ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.123, 245 (1953).

    Google Scholar 

  • Mackay, H.: Pathology of a case of Friedreichs's disease. Brain21, 435 (1898).

    Google Scholar 

  • Mahoudeau, D., S.Daum etLempérière: Un cas de maladie de Friedreich avec amyotrophie du type Charcot-Marie. Étude clinique. Rev. neurol.83, 281 (1950).

    Google Scholar 

  • Matthews, W. B.: Familial ataxia, deaf-mutism and muscular wasting. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat.13, 307 (1950).

    Google Scholar 

  • Mollaret, P.: La Maladie de Friedreich. Thèse de Paris. Paris: Legrand 1929.

    Google Scholar 

  • Monaco, P.: Sulle forme di passagio tra Friedreich e atrofia musculare di Charcot-Marie-Tooth. Acta neurol. (Napoli)19, 275 (1964); ref. in: Zbl. ges. Neurol. Psychiat.180, 291 (1965).

    Google Scholar 

  • Muratow: zit. n.Kulkow u.Plakchina (1916).

    Google Scholar 

  • Ono, Th.: J. Oto-rhinolaryng (Tokio)39, 86 (1933).

    Google Scholar 

  • Pappworth, M. H., and P. F.O'Mahony: An unusual familial cerebellar syndrome. J. nerv. ment. Dis.119, 437 (1954).

    Google Scholar 

  • Pette, H.: Neurale Muskelatrophie. In: Handbuch der Neurologie, hrsg. v. O.Bumke u. O.Foerster, Bd. 16, S. 497 ff. Berlin: Springer 1936.

    Google Scholar 

  • Poursines, Y., A.Cremieux et J.Roger: Amyotrophie distal du type Charcot-Marie avec nystagmus. Rev. neurol.91, 358 (1954).

    Google Scholar 

  • Preswick, G.: The peripheral neuropathy of Friedreich's ataxia. Intern. Meeting on EMG Glasgow 29. June–1. July 1967.

  • Rombold, C. R., and H. A.Riley: The abortive type of Friedreich's disease. Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.)16, 301 (1926).

    Google Scholar 

  • Ross, A. P.: Combination of Friedreich's ataxia and Charcot-Marie Tooth atrophy in each of two brothers. J. nerv. ment. Dis.95, 680 (1942).

    Google Scholar 

  • Roth, M.: On a possible relationship between heriditary ataxia and peroneal muscular atrophy. Brain71, 416 (1948).

    Google Scholar 

  • Roussy, G., et G.Lévy: Sept cas d'une maladie familial particulière. Troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse generalisée, avec assesoirement, légère maladresse des mains. Rev. neurol.33, 427 (1926).

    Google Scholar 

  • Roussy, G., La dystasia aréflexique héréditaire. Presse méd.93, 1733 (1932).

    Google Scholar 

  • Rushworth, G.: Diskussionsbemerkung zuPreswick, Internat. Meet. on EMG Glasgow 29. 6.–1. 7. 1967.

  • Sanguinete, J.: Contributo allo studio delle sindrom distrofiche eredo-familiari; su un caso di assoziazione dell' amiotrophia tipo Charcot-Marie con el morbo di Friedreich. Sist. nerv.2, 141 (1950).

    Google Scholar 

  • Shepherd, M.: Report of a family suffering from Friedreich's disease, peroneal muscular atrophy and Schizophrenia. J. Neurol. Psychiat. (Chic.)18, 297 (1955).

    Google Scholar 

  • Sjögren, T.: Klinische und erbbiologische Untersuchungen über die Heredoataxien. Acta psychiat. (Kbh.) Suppl.27 (1943).

  • Skorpil, V.: Conduction velocity of human nerve structures. Rozpr. csl. akad, ved.75, 1 (1965).

    Google Scholar 

  • Spillane, J. D.: Familial pes cavus and absent tendon-jerks: its relationship with Friedreich's disease and peroneal muscular atrophy. Brain63, 275 (1940).

    Google Scholar 

  • Spiller, W. G.: Friedreichs Ataxie. J. nerv. ment. Dis.37, 411 (1910).

    Google Scholar 

  • Stucki, P., u. B.Luban: Neurale Muskelatrophie und Friedreichsche Tabes. Schweiz. med. Wschr.83, 399 (1953).

    Google Scholar 

  • Symonds, C. P., and M. E.Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. Brain49, 387 (1926).

    Google Scholar 

  • Tarnow, G., u. A. v.Wussow: Ein Beitrag zur Differentialdiagnose der Muskelatrophie bei spino-cerebellarer Heredoataxie. Psychiat. Neurol. med. Psychol. (Lpz.)11, 422 (1963).

    Google Scholar 

  • Thomas, P. K.: Diskussionsbemerkung Internat. Meet. on EMG June/July 1967.

  • Uhle, G.: Friedreichsche Ataxie. In: Handbuch der spez. pathol. Anat. u. Histol., Bd. 13, Ia. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1957.

    Google Scholar 

  • Werthemann, A.: Über kombinierte familiäre Nerven- und Muskelkrankheiten. Z. ges. Neurol. Psychiat.111, 683 (1927).

    Google Scholar 

  • Whyte, J. M.: Four cases of Friedreich's ataxia. Brain21, 72 (1898).

    Google Scholar 

  • Winkelmann, N. W., and J. L.Eckel: Histopathologic findings in a case of Friedreich's Ataxia. Arch. Neurol. Psychiat.13, 37 (1925).

    Google Scholar 

  • Woratz, G.: Progressive neurale Muskelatrophie. Habilitation, Leipzig 1960.

    Google Scholar 

  • Yudell, A., P. L.Dyck, and E. H.Lambert: A kinship with the Roussy-Levy-Syndrome. Arch. Neurol. (Chic.)13, 432 (1965).

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Neurologische Universitätsklinik Würzburg, Germany

    H. C. Hopf & F. K. Port

Authors
  1. H. C. Hopf
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. F. K. Port
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Additional information

Mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Hopf, H.C., Port, F.K. Friedreichsche Ataxie mit Beteiligung der peripheren Nerven nach Art der neuralen Muskelatrophie (Myatrophische Ataxie). Deutsche Zeitschrift f. Nervenheilkunde 194, 1–16 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00244089

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00244089

Search

Navigation