Zusammenfassung
Es wurde an zwei Brüdern eine genetische, klinische und den Stoffwechsel betreffende Untersuchung durchgeführt, die beide ein bisher nicht beschriebenes Syndrom aufwiesen. Dieses umfaßt ulceröse Hautveränderungen, Spitzfußbildung und eine neurologische Symptomenkombination, bestehend aus neuraler Muskelatrophie sowie einer Läsion der Pyramidenstränge und der Hinterstränge, ferner einer Debilität, Demenz und allgemeiner formaler Anomalien. Weiters konnte eine Splenomegalie mit Hypergammaglobulinämine und eine Störung des Aminosäurestoffwechsels mit Aminacidurie und Peptidurie festgestellt werden, als deren Grundlage eine genetische Störung angenommen wurde.
Eine diesbezügliche nähere Klärung sowie ein sicherer Kausalzusammenhang zwischen den einzelnen pathologischen Symptomen konnte nicht erzielt werden.
Eine Ähnlichkeit, aber keine Deckung der Symptomatik, konnte bei einigen bisher beschriebenen Krankheitsbildern festgestellt werden, nämlich beim Syndrom der Acroosteolyse nach Giaccai und dem Syndrom nach Rud. Von den bisher beschriebenen Syndromen, bei denen bereits eine Hyperaminacidurie und Oligophrenie nachgewiesen wurde, ergibt sich nur beim Hartnup-Syndrom eine entfernte Ähnlichkeit. Auch der Mongolismus wird in die Erörterung einbezogen.
Abschließend wird nochmals auf die klinische Bedeutung von genetischen Enzymdefekten bei unklaren familiären Krankheitsbildern hingewiesen.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Literatur
Bureau, Y., H. Barriere, J. P. Kerneis, A. de Feron et Y. Bruneau: Acropathies ulcero-mutilantes pseudosyringomyeliques non familiales des membres inferieurs Bull. Soc. franç. Derm. Syph. 64, 187 (1957).
Garrod, A. E.: Inborn errors of Metabolism. 2nd ed. London: Oxford Univ. Press 1923.
Giaccai, L.: Familiäre und sporadische neurogene Acroosteolysis. Acta radiol. (Stockh.) 38, 1–17 (1952).
Greither, A.: Über das Syndrom: Ichthyosis congenita, Schwachsinn und spastische Störungen. Hautarzt 10, 403 (1959).
Jänner, M., B. Rohde u. G. Jannasch: Zum Krankheitsbild der familiären Acroosteolyse. Z. Haut- u. Geschl.-Kr. 34, 65 (1963).
Jakob, W., A. Schrader u. H. Wild: Klinische Beobachtungen zur Frage der so-genannten neurovasculären Dystrophie. Dtsch. Z. Nervenheilk. 172, 309 (1954).
Jonxis, J. K. P.: Oligophrenia phenylpyruvica und Hartnup-Krankheit. Ned. T. Geneesk. 12, 569 (1957).
Kleinsorge, H., u. G. Thiele: Acroosteolyse. Msch. med. Wschr. 81, 45–1785 (1956).
Linneweh, F.: Erbliche Stoffwechselkrankheiten. München-Berlin: Urban & Schwarzenberg 1962.
Rissel, E., u. F. Wewalka: Papierchromatographische Untersuchungen über freie Aminosäuren im Duodenalsaft. Klin. Wschr. 30, 1065 (1952).
Sjögren, T., and T. Larsson: Oligophrenia in Combination with Congenital Ichthyosis and spastic disorders. Acta psychiat. scand. Suppl. 113, Vol. 32 (1957).
Swoboda, W.: Angeborene Stoffwechselfehler im Kindesalter, ihre Diagnostik und Therapie. Öst. Ärzteztg. 18, 1–16 (1963).
Szilard, L.: The molekular basis of antibody formation. Proc. nat. Acad. Sci. (Wash.) 46, 293 (1960).
Thevenard, A.: Lacropathie ulcero-mutilante familiale. Acta neurol. belg. 53, 1 (1953).
Turpin, R., et J. Lejenne: Les Anomalies humaines congenitales par aberrations chromosomiques. Maandschr. Kindergeneesk. 29, 149 (1961).
Wewalka, F.: Anwendung papierchromatographischer Methoden in der inneren Medizin. Wien Z. inn. Med. 33, 491 (1952).
Author information
Authors and Affiliations
Additional information
Mit 8 Textabbildungen
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Bruck, J., Gerstenberand, F., Prosenz, P. et al. Über ein familiäres Krankheitsbild mit seltener neurologischer Symptomenkombination, Oligophrenie, Demenz, multiplen Ulcerationen der Haut, Splenomegalie und Aminosäurestoffwechselstörung. Deutsche Zeitschrift f. Nervenheilkunde 185, 579–597 (1964). https://doi.org/10.1007/BF00243641
Received:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00243641