Polymorphism of EsD by isoelectric focusing: Description of the new allele EsD*Kofu and phenotyping in bloodstains

Summary

The polymorphism of EsD was investigated in 1115 unrelated Japanese individuals by isoelectric focusing. Besides the three common phenotypes two heterozygotes EsD 7-1 and EsD 7-2 were observed. The gene frequencies were: EsD*1=0.6234, EsD*2=0.3663, and EsD*7=0.0103. In addition, a rare variant was detected in a probandus living in the city of Kofu. The family analysis suggested the hereditary occurrence of a new allele EsD*Kofu.

The isoelectric focusing method was successfully applied to phenotyping EsD in bloodstains; each phenotype was demonstrated at 37°C for up to 2 weeks, at room temperature for up to 9 weeks, and at 4°C for over 20 weeks after stain formation.

Zusammenfassung

Bei 1115 nicht verwandten japanischen Individuen wurden die EsD-Typen mittels isoelektrischer Fokussierung untersucht. Neben den drei häufigen Phänotypen wurden zwei Heterozygoten EsD 7-1 und EsD 7-2 beobachtet. Die Genfrequenzen betrugen: EsD*1=0,6234, EsD*2=0,3663 und EsD*7=0,0103. Außerdem wurde eine seltene Variante bei einem in der Stadt Kofu lebenden Probandus gefunden. Die Familienanalyse zeigte das Vorkommen eines neuen Allels EsD*Kofu und dessen Erblichkeit.

Die Isoelektrofokussierungsmethode wurde mit Erfolg zur EsD-Typisierung an Blutspuren angewandt; jeder Phänotyp konnte bei 37°C bis zu 2 Wochen, bei Zimmertemperatur bis zu 9 Wochen und bei 4°C über 20 Wochen nach Beginn der Lagerung nachgewiesen werden.