Further evidence of a silent plasminogen (PLG) allele in two paternity cases

Summary

Routine paternity testing has yielded two different cases of an apparent inverse homozygosity in the plasminogen (PLG) system. In one case, the child presented the phenotype PLG A and his putative father the type PLG B. The alleged father could not be excluded from the paternity in 25 additional blood group marker systems (biostatistical probability of paternity W>99.75%). In the other case an incompatibility was found in a mother-child pair. Analysis of PLG was carried out by isoelectric focusing on neuraminidase-treated sera. In both cases the immunologic and functional detection showed weaker banding pattern of the affected PLG types. The assumption of a silent allele in the PLG system was confirmed by quantitative investigations. The allele frequency of PLG*Q0 in the South German population was estimated to be 0.0013. In the same sample the variant PLG A3 has been shown to be polymorphic.

Zusammenfassung

Bei Routineuntersuchungen der Vaterschaftsbegutachtung wurde in zwei verschiedenen Fällen eine entgegengesetzte Reinerbigkeit im Plasminogensystem (PLG) gefunden. In einem Fall zeigte das Kind den Phänotyp PLG A und der Putativvater den Typ PLG B. Der angebliche Vater konnte in 25 weiteren blutgruppenserologischen Merkmalsystemen nicht von der Vaterschaft ausgeschlossen werden (biostatistische Wahrscheinlichkeit für die Vaterschaft W>99.75%). Im anderen Fall wurde eine Inkompatibilität zwischen Mutter und Kind festgestellt. Die PLG-Untersuchung erfolgte mit der isoelektrischen Fokussierung an Neuraminidasebehandelten Serumproben. Bei der immunologischen und funktionellen Detektion war in beiden Fällen das Bandenmuster der betroffenen PLG-Typen geringfügig abgeschwächt. Die Annahme eines stummen Allels im PLG-System wurde durch quantitative Untersuchungen bekräftigt. Für die süddeutsche Bevölkerung wurde eine Allelfrequenz PLG*Q0=0.0013 errechnet. In derselben Stichprobe erwies sich die PLG A3-Variante als polymorph.