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Waardenburg's syndrome

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Summary

The clinical and genetic aspects of Waardenburg's syndrome were studied in the largest affected family that is known to exist in the Netherlands. Special attention was paid to the characteristics of the iris condition and the fundus picture.

If it is fully developed, the iris condition is characterized by pronounced unilateral or bilateral hypoplasia of the stroma. Therefore the term ‘heterochromia iridum’ should be abandoned, and the condition should be included in the group of congenital hypoplasias of the iris stroma. Various degrees of hypopigmentation of the ocular fundus were met with.

All affected members of this family exhibited lateral displacement of the inner canthi. The incidence of leucism of the skin was comparatively low. Attention is drawn to certain abnormalities of facial hair growth occurring in males.

Unilateral or bilateral congenital deafness was present in ten individuals. In none of 24 affected, hearing members of this family did audiometry reveal a significant loss of hearing. Two deaf mutes showed a marked disturbance of the vestibular function.

The pedigree suggests an autosomal dominant mode of inheritance of the syndrome with an extremely variable penetrance of the component parts. It includes two matings between deaf mute women showing the syndrome, and men with recessive congenital deafness. Both matings gave hearing offspring.

Chromosome analyses in two individuals exhibiting the complete syndrome including bilateral deafness revealed normal karyotypes.

Résumé

On a examiné les caractères cliniques et génétiques du syndrome de Waardenburg dans la plus grande famille hollandaise atteinte du syndrome. L'attention a porté en particulier sur l'aspect de l'iris et du fond d'oeil.

Au niveau de l'iris on constate avant tout une hypoplasie uniou bilatérale du stroma. Il faut donc renoncer au terme d' “hétérochromie irienne” et ranger cette affection parmi les hypoplasies congénitales de l'iris. Dans le fond d'oeil on constate une absence plus ou moins prononcée de pigment.

Chez tous les membres de la famille atteints du syndrome, les angles internes des paupières étaient déplacés vers l'extérieur. Le leucisme de la peau était rare. Chez certains hommes la poussée des poils à la face était anormale.

Dix membres de la famille étaient sourds de naissance d'une oreille ou des deux. Parmi les 24 membres qui entendaient, aucun ne présentait des anomalies audiométriques. Deux sourds-muets étaient atteints de troubles vestibulaires importants.

L'arbre généalogique indique une hérédité autosomale du syndrome, mais la pénétrance des différents symptômes est très variable. Dans deux cas des femmes atteintes du syndrome ont épousé des hommes souffrant d'une surdité congénitale à hérédité récessive. L'ouïe des enfants issus de ces mariages était normale.

Chez deux hommes porteurs du syndrome complet avec la surdité bilatérale le karyotype était normal.

Zusammenfassung

Die klinischen und genetischen Aspekte des Waardenburg-Syndroms wurden in der, soweit bekannt, größten behaftetenniederländischen Familie untersucht. Dem Iris- und Fundusbild wurde besondere Aufmerksamheit gewidmet.

Das Vollbild der Irisveränderungen ist gekennzeichnet durch ausgesprochene einseitige oder doppelseitige Stromahypoplasie. Demgemäß sollte die Bezeichnung “Irisheterochromie” fallen gelassen werden und sollte das Krankheitsbild der Gruppe der angeborenen Hypoplasien des Irisstromas zugeordnet werden. Im Augenhintergrund wurde in wechselnder Ausprägung Pigmentmangel gefunden.

Alle behafteten Mitglieder der untersuchten Familie zeigten laterale Verlagerung der Canthi interni. Leukismus der Haut kam verhältnismäßig selten vor. Es wird auf gewisse, bei Männern beobachtete Anomalien des Haarwuchses im Gesichte hingewiesen.

Zehn Mitglieder der Familie zeigten einseitige oder doppelseitige angeborene Taubheit. Bei keinem von 24 mit dem Syndrom behafteten, hörenden Familienmitgliedern deckte die audiometrische Untersuchung nennenswerte Gehörverluste auf. Zwei Taubstumme zeigten eine ausgesprochene Störung der Vestibularfunktion.

Der Stammbaum deutet auf autosomal dominante Erblichkeit des Syndroms mit äußerst variabler Penetranz der verschiedenen Teilsymptome. Er zeigt zwei Heiraten von mit dem Syndrom behafteten Frauen mit an rezessiv erblicher, angeborener Taubheit leidenden Männern. Aus beiden Ehen gingen hörende Kinder hervor.

Chromosomen-Untersuchung bei zwei, das gesamte Syndrom, einschliesslich doppelseitiger Taubheit, aufweisenden Männern ergab einen normalen Karyotypus.

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Author notes

  1. E. B. H. De Haas M.d.

    Present address: , 85, Witte de Withstraat, Rotterdam, Germany

  2. K. E. W. P. Tan

    Present address: Royal Ophthalmic Hospital, 65, F. C. Dondersstraat, Utrecht, Germany

Authors and Affiliations

  1. Rotterdam, The Netherlands

    E. B. H. De Haas M.d.

  2. Utrecht, The Netherlands

    K. E. W. P. Tan

Authors
  1. E. B. H. De Haas M.d.
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  2. K. E. W. P. Tan
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This work was aided by grants from the Netherlands General Association for Prevention of Blindness and the Organisation for Health Research (T.N.O.).

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De Haas, E.B.H., Tan, K.E.W.P. Waardenburg's syndrome. Doc Ophthalmol 21, 239–282 (1966). https://doi.org/10.1007/BF00184136

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