Essential shrinking of the conjunctiva in a hereditary affection allied to epidermolysis bullosa

Summary

• 1. Two sisters, aged 56 and 51 years respectively, showing essential shrinking of the conjunctiva were observed. In addition to the ocular lesion both showed an extensive deformity of the hands, and a generalised skin disturbance. In the less severely affected sister vesicle formation on the cornea could be seen. The more heavily affected sister showed the terminal stage of shrinking of the conjunctiva. The history of the skin condition suggested a diagnosis of epidermolysis bullosa with unusual features. Histologically the skin showed universal atrophy of the epidermis and cutis, with cyst formation indicative of epidermolysis bullosa.

• 2. The patiens were the offspring of a consanguineous marriage. The skin trouble dated from the age of 18 months in one patient and to the age of six years in the other. In both the eye trouble appears to have developed at the age of fourteen. The deformity of the hands and the conjunctival lesion had developed progressively and slowly.

Zusammenfassung

• 1. Es werden zwei Schwestern beschrieben, welche essentielle Schrumpfung der Bindehaut aufwiesen und ein generalisiertes Hautleiden mit exzessiver Deformation der Hände. Die in geringerem Grade erkrankte Schwester zeigte Blasenbildung der Hornhaut, Die schwerer erkrankte Patientin wies den Endausgang der essentiellen Schrumpfung auf. Das Hautleiden ist als Epidermolysis bullosa anzusprechen. Histologisch fand sich in der Haut totale Atrophie der Epidermis und Kutis mit Zystenbildung, die eben auf eine Epidermolysis bullosa hindeutet.

• 2. Die Kranken entstammten blutsverwandten Eltern. Die Hauterkrankung begann bei der einen Kranken im Alter von 18 Monaten, bei der anderen im 6. Lebensjahr. Die Augenerkrankung entwickelte sich bei beiden Patienten mit 14 Jahren. Die Handdeformation und die Bindehautschrumpfung kamen sehr langsam, aber stetig zur Ausbildung.