Advertisement

Grenzen der Exomsequenzierung in der Diagnostik genetischer Erkrankungen

  • J. PrasuhnEmail author
  • K. Lohmann
  • H. Hanßen
  • A. Münchau
  • N. BrüggemannEmail author
Der interessante Fall
  • 4 Downloads

Fallbericht

Anamnese

Eine 53-jährige Patientin beschrieb eine seit ungefähr 10 Jahren progrediente Gang- und Standunsicherheit. Sie beklagte zudem einen Gewichtsverlust von 5 kg innerhalb der letzten 5 Jahre. Der Nachtschlaf sei gestört; sie würde seit einiger Zeit Trauminhalte ausagieren und im Schlaf stöhnen. Anamnestisch leide sie unter einem Restless-Legs-Syndrom und einer rechtsseitigen Amaurose. Sie sei alkoholabhängig gewesen, aber seit dem Jahr 2013 abstinent. Der Ehemann ergänzte, dass seine Frau Gesprächen nicht immer folgen könne und auch im weiteren Alltag denkverlangsamt wirke. Eine Riechstörung bestünde nicht. Die Patientin habe eine gesunde Mutter sowie Schwester und 3 ebenfalls gesunde Töchter, ihr Vater sei im höheren Lebensalter an einem Herzinfarkt verstorben (>80. Lebensjahr). Auch die weitere Familienanamnese ergab keine Hinweise auf eine Häufung neurologischer oder anderweitig relevanter Erkrankungen.

Klinische Untersuchung

In der neurologischen Untersuchung wurde...

Limitations of whole exome sequencing in the diagnosis of genetic diseases

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Prasuhn, K. Lohmann, H. Hanssen, A. Münchau und N. Brüggemann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

Supplementary material

Video1 mit ausgewählten Aspekten der neurologischen Untersuchung der vorgestellten Patientin

Literatur

  1. 1.
    Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, Hayden MR, Kay C, Leavitt BR, Tabrizi SJ et al (2015) Huntington disease. Nat Rev Dis Primers.  https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.5 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  2. 2.
    Berg D, Schweitzer K, Leitner P, Zimprich A, Lichtner P, Belcredi P, Nagele T et al (2005) Type and frequency of mutations in the LRRK2 gene in familial and sporadic Parkinson’s disease. Brain.  https://doi.org/10.1093/brain/awh666 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Hadden R, Sung V (2015) A movement disorders paradox: case report of a patient with gene-positive Huntington’s disease who presented with DaTscan positive and levodopa responsive parkinson’s disease (P3.031). Baillieres Clin Neurol 84(14 SupplementP3–031 (Retrieved from http://n.neurology.org/content/84/14_Supplement/P3.031.abstract)Google Scholar
  4. 4.
    Kiferle L, Mazzucchi S, Unti E et al (2013) Nigral involve- ment and nigrostriatal dysfunction in Huntington’s disease: evidences from an MRI and SPECT study. Parkinsonism Relat Disord 19:800–805CrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Louis ED, Anderson KE, Moskowitz C, Thorne DZ, Marder K (2000) Dystonia-predominant adult-onset Huntington disease: association between motor phenotype and age of onset in adults. Arch Neurol 57:1326–1330PubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Squitieri F, Berardelli A, Nargi E, Castellotti B, Mariotti C, Cannella M, Ruggieri S et al (2000) Atypical movement disorders in the early stages of Huntington’s disease: clinical and genetic analysis. Clin Genet.  https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.580108.x CrossRefPubMedGoogle Scholar
  7. 7.
    Zühlke C, Riess O, Bockel B, Lange H, Thies U (1993) Mitotic stability and meiotic variability of the (CAG)n repeat in the huntington disease gene. Hum Mol Genet.  https://doi.org/10.1093/hmg/2.12.2063 CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Neurogenetik, Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinUniversität zu Lübeck, Campus LübeckLübeckDeutschland
  2. 2.Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-HolsteinUniversität zu Lübeck, Campus LübeckLübeckDeutschland

Personalised recommendations