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Orthopädie und Unfallchirurgie

, Volume 8, Issue 4, pp 81–81 | Cite as

Burosumab: Erste kausale Therapie der angeborenen Hypophosphatämie

  • Springer Medizin
Industrieforum
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Die angeborene X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) gehört zu den seltenen Erkrankungen und geht bei Kindern und Jugendlichen mit Wachstumsverzögerung und vielfältigen Knochendefekten einher. Der Phosphatmangel ist bei Kindern mit XLH bereits direkt nach der Geburt nachweisbar. Symptome treten meist aber erst im zweiten bis dritten Lebensjahr auf. Typisch sind Wachstumsverzögerung und Rachitis, Knochenschmerzen, aufgetriebene Epiphysenfugen, ein auffälliges Gangbild („Watschelgang“) sowie O- oder X-Beine.

Im Erwachsenenalter dominieren bei den Betroffenen eine Osteomalazie (Knochenschmerzen, Frakturen), Sehnenverkalkungen sowie Arthropathien infolge langjähriger Gelenkfehlstellungen. Ursache der XLH ist ein Defekt im PHEX-Gen, der dominant vererbt wird oder durch spontane Mutation entsteht.

Mit dem rekombinanten humanen monoklonalen IgG1-Antikörper Burosumab (Crysvita®), der seit April 2018 in Deutschland erhältlich ist, kann jetzt erstmals auf kausale Weise in die Pathogenese der Erkrankung eingegriffen werden. Das subkutan anzuwendende Präparat ist zur Be-handlung von Kindern ab einem Jahr und Jugendlichen in der Skelettwachstumsphase mit XLH und röntgenologischem Nachweis einer Knochenerkrankung zugelassen.

Burosumab ist ein rekombinanter humaner monoklonaler Antikörper (IgG1), der an den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) bindet und dessen Aktivität inhibiert. Durch die Hemmung von FGF23 erhöht sich die tubuläre Rückresorption von Phosphat aus den Nieren, sodass weniger Phosphat ausgeschieden wird. Zudem nimmt die Serumkonzentration von 1,25-Dihydroxy-Vitamin D zu. Durch beide Effekte können Defekte im Knochenwachstum und -umbau bei Störungen des Phosphatstoffwechsels positiv beeinflusst werden.

Die Wirksamkeit von Burosumab wurde in klinischen Studien zunächst bei erwachsenen XLH-Patienten dokumentiert. Es zeigte sich, dass die Antikörpertherapie die tubuläre Phosphatreabsorption normalisiert. Im Blut können normale Phosphatkonzen-trationen aufrechterhalten werden. Die Serumkonzentration der alkalischen Phosphatase wurde auf Normalwerte gesenkt, die 1,25-Dihydroxy-Vitamin-D-Spiegel stiegen.

Im Vergleich zur konventionellen Therapie mit mehrmals täglicher oraler Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D ist die subkutane Antikörpertherapie nach den Studiendaten und den bisherigen Erfahrungen in der Praxis effizienter und besser verträglich.

Literatur

  1. Nach Informationen von Kyowa KirinGoogle Scholar

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Authors and Affiliations

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