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L’ipofosfatasia

  • Laura Masi
  • Maria Luisa BrandiEmail author
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Sommario

La biomineralizzazione è un processo caratterizzato dalla deposizione di minerali fuori o dentro le cellule di molti organismi. La fosfatasi alcalina (FA) è rappresentata da più enzimi che idrolizzano gli esteri di monofosfato. La fosfatasi alcalina tessuto non specifica (TNSALP) idrolizza il pirofosfato inorganico (PPi) e provvede a rendere disponibile il fosfato inorganico (Pi) per la mineralizzazione. Il PPi, il piridossal 5-fosfato (PLP) (la forma attiva della vitamina B6) e la fosfoetanolammina (PEA) sono i substrati della TNSALP. L’ipofosfatasia (HPP) è una rara e eterogenea malattia metabolica dell’osso conseguente alla perdita di attività enzimatica conseguente a mutazioni del gene che la codifica (tissue-non specific alkaline phosphatase gene, ALPL).

Parole chiave

Fosfatasi alcalina Ipofosfatasia Gene ALPL Terapia enzimatica sostitutiva 

Notes

Conflitto di interesse

Gli autori Laura Masi e Maria Luisa Brandi dichiarano di non avere conflitti di interesse.

Consenso informato

Lo studio presentato in questo articolo non ha richiesto sperimentazione umana.

Studi sugli animali

Gli autori di questo articolo non hanno eseguito studi sugli animali.

Supplementary material

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Copyright information

© Springer Nature Switzerland AG 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.SOD Malattie del Metabolismo Minerale e OsseoAzienda Ospedaliero-Universitaria Careggi (AOUC)FirenzeItalia
  2. 2.SOD Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Dipartimento di Chirurgia e Medicina TraslazionaleUniversità degli Studi di FirenzeFirenzeItalia

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