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hautnah dermatologie

, Volume 33, Issue 1, pp 36–45 | Cite as

Erblich bedingte Hauterkrankungen

Update Genodermatosen

  • Agnes Schwieger-Briel
  • Cristina Has
Zertifizierte Fortbildung
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Zusammenfassung

Die Zahl der bekannten Genodermatosen ist groß und steigt stetig durch wachsendes Wissen. Jedoch treten die einzelnen Erkrankungen selten auf. Um dennoch den Überblick nicht zu verlieren und Patienten eine gezielte Diagnostik zu ermöglichen, ist es hilfreich, die spezifischen Leitsymptome der wichtigsten Genodermatosen zu kennen und die Kompetenz von Zentren seltener Erkrankungen zu nutzen.

Literatur

  1. 1.
    Lemke JR et al. Monogenic human skin disorders. Dermatol Basel Switz. 2014;229:55–64CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Schulenburg-Brand D et al. The cutaneous porphyrias. Dermatol Clin. 2014;32:369–84CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Sardana K et al. Reticulate pigmentary disorders. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2013;79:17–29CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. 4.
    Keppler-Noreuil KM et al. Somatic overgrowth disorders of the PI3K/AKT/mTOR pathway & therapeutic strategies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172:402–21CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. 5.
    Itin P, Salgado DA. [Important genodermatoses for the practitioner]. Hautarzt. 2013;64:26–31CrossRefPubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Hübinger L, Frank J. [Genodermatoses with malignant skin tumors]. Hautarzt. 2014;65:527–35CrossRefPubMedGoogle Scholar
  7. 7.
    Has C, He Y. [Practical aspects of molecular diagnostics in genodermatoses]. Hautarzt. 2016;67:53–8CrossRefPubMedGoogle Scholar
  8. 8.
    Hermes K et al. Prenatal therapy in developmental disorders: drug targeting via intra-amniotic injection to treat X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Invest Dermatol. 2014;134:2985–7CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Hoffman HM, Broderick L. The role of the inflammasome in patients with autoinflammatory diseases. J Allergy Clin Immunol. 2016;138:3–14CrossRefPubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Langendonk JG et al. Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria. N Engl J Med. 2015;373:48–59CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung Pädiatrische DermatologieKinderspital ZürichZürichSchweiz
  2. 2.Klinik für Dermatologie und VenerologieUniversität FreiburgFreiburgDeutschland

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