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InFo Neurologie & Psychiatrie

, Volume 20, Issue 7–8, pp 12–13 | Cite as

Intrathekale Applikation von Nusinersen

Verbesserung der motorischen Funktionen bei Patienten mit 5q-spinaler Muskelatrophie Typ II

  • Ulrike Schara
  • Heike Kölbel
journal club
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Fragestellung: Verbessert die intrathekale Gabe des Antisense-Oligonukleotids (ASO) Nusinersen die motorischen Funktionen, gemessen mit dem Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)-Score bei Patienten mit spät beginnender autosomal-rezessiver spinaler Muskelatrophie (SMA)?

Hintergrund: Die SMA entsteht durch eine homozygote Mutation beziehungsweise Deletion im Survival of Motor Neuron-1 Gen (SMN1) auf Chromosom 5 (q-Arm), die den Funktionsverlust des Gens zur Folge hat. Das SMN1-Gen kodiert für das Survival of Motor Neuron Protein (SMN). Das SMN2-Gen unterscheidet sich zum SMN1 in einer Nukleotid-Transition (C zu T), dies führt in der Translation der SMN2-mRNA-Transkripte zum Überspringen des Spleißens von Exon 7. Diese Veränderung im SMN2-Gen wird auch als „splice site silencer“ bezeichnet. Der Verlust führt zur Produktion eines instabilen, nicht funktionsfähigen SMN2-Proteins. Das SMN2-Gen produziert nur zu 5–10% ein voll funktionfähiges SMN-Protein.

Das modifizierte ASO...

Literatur

  1. Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2018; 378: 625–35CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung NeuropädiatrieUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland

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