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InFo Hämatologie + Onkologie

, Volume 22, Issue 11, pp 48–50 | Cite as

BRCA und Co.

Universelle genetische Testungen gegen die Unterdiagnose von erblichem Brustkrebs

  • Marciana Nona DumaEmail author
  • Andrea Wittig
journal club
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Hintergrund und Fragestellung: Schätzungsweise 10 % der Mamma- und Ovarialkarzinome sind auf erbliche Ursachen zurückzuführen. In der aktuellen, hier kommentierten Studie wurde untersucht, wie gut sich auf Basis der Gentestrichtlinien des National Comprehensive Cancer Networks (NCCN) aus dem Jahr 2017 Patientinnen mit Mammakarzinom mit pathogenen Genvarianten in erweiterten Genpaneltests identifizieren lassen.

Patienten und Methodik: Für die Studie beteiligten sich 20 universitäre und extrauniversitäre Einrichtungen, die Erfahrung mit genetischer Testung und -beratung hatten, an einem prospektiven Register. In dieses wurden Patientinnen mit Mammakarzinom im Alter von 18–90 Jahren aufgenommen, die sich zuvor weder einem Einzel- noch einem Mehrgentest unterzogen hatten. Für die aktuelle Untersuchung wurde dann ein 80-Gen-Paneltest durchgeführt. Zudem wurden demografische, diagnostische, phänotypische und andere Daten erhoben.

Ergebnisse:Mehr als 1.000 Patientinnen wurden rekrutiert und...

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Strahlentherapie und RadioonkologieUniversitätsklinikum JenaJenaDeutschland

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