Advertisement

Een verrassende oorzaak van dyspneu: Rendu-Osler-Weber

  • Tim BeijerEmail author
  • Anouk Spaanderman
Casuïstiek

Samenvatting

Er komt een patiënte op het spreekuur die last heeft van inspanningsdyspneu en pijn op de borst. De huisarts denkt aan een cardiale oorzaak. Toch is er iets anders aan de hand, want er zijn klinische aanwijzingen voor een zeldzame aandoening: de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Waar moet u op letten?

Literatuur

  1. 1.
    Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2009;17:860-71.
  2. 2.
    Westermann CJJ, Rosina AF, De Vries V, Mager JJ. Hoge prevalentie van de ziekte van Rendu-Osler-Weber in de Afro-Caribische bevolking van de Nederlandse Antillen: een familie onderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147:1595-1600.
  3. 3.
  4. 4.
    Silva BM, Hosman AE, Devlin HL, Shovlin CL. Lifestyle and dietary influences on nosebleed severity in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Laryngoscope 2013;123:1092-9.
  5. 5.
    Kjeldsen AD, Kjeldsen J. Gastrointestinal bleeding in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Gastroenterol 2000;95:415-8.
  6. 6.
    Cottin V, Dupuis-Girod S, Lesca G, Cordier JF. Pulmonary vascular manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler disease). Respiration 2007;74:361-78.
  7. 7.
  8. 8.
    Cottin V, Chinet T, Lavolé A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, et al. Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: A series of 126 patients. Medicine (Baltimore) 2007;86:1-17.
  9. 9.
  10. 10.
    Spicknall KE, Zirwas MJ, English JC. Clubbing: An update on diagnosis, differential diagnosis, pathophysiology, and clinical relevance. J Am Acad Dermatol 2005;52:1020-8.
  11. 11.
    Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJJ, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000;91:66-7.
  12. 12.
    Lacombe P, Lacout A, Marcy PY, Binsse S, Sellier J, Bensalah M, et al. Diagnosis and treatment of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: An overview. Diagn Interv Imaging 2013;94:835-48.

Copyright information

© Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Waarnemend huisartsRegioNijmegenNederland
  2. 2.Longarts in opleidingCanisius Wilhelmina ZiekenhuisNijmegenNederland

Personalised recommendations