Advertisement

Bijblijven

, Volume 35, Issue 2, pp 15–21 | Cite as

De ziekte van Huntington: voorkomen, erfelijkheid, diagnostiek, verloop, behandeling en begeleiding

  • Wilco AchterbergEmail author
  • Raymund Roos
  • Erik van Duijn
Artikel
  • 1 Downloads

Inleiding en probleemstelling

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, wat betekent dat een drager van de ziekte de kans van 50% heeft de ziekte ook te krijgen. De afwijking is gelegen op de korte arm van chromosoom 4, waarbij een teveel aan herhalingen (meer dan 36) van bouwstenen van het DNA, de nucleotiden CAG, leidt tot de productie van een destructief eiwit, huntingtine genaamd. Het leidt tot een degeneratieve neurologische aandoening die zowel psychiatrische stoornissen geeft, motorische problemen door ongewilde bewegingen (chorea: grote, dansachtige bewegingen) en hypokinesie (te weinig bewegen van de spieren, onder andere leidend tot slikstoornissen). Daarnaast leidt het ook tot cognitieve stoornissen (dementie) en emotionele problemen, zoals angst, depressie en prikkelbaarheid.

Ook leidt het ziekteproces bij ziekte van Huntington tot een aantal autonome functiestoornissen die zich onder andere uiten in een verstoord circadiaans (dag-nacht)ritme,...

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum is een imprint van Springer Media B.V., onderdeel van Springer Nature  2019

Authors and Affiliations

  • Wilco Achterberg
    • 1
    Email author
  • Raymund Roos
    • 2
  • Erik van Duijn
    • 3
  1. 1.Bohn Stafleu van LoghumHoutenNetherlands
  2. 2.Bohn Stafleu van LoghumHoutenNetherlands
  3. 3.Bohn Stafleu van LoghumHoutenNetherlands

Personalised recommendations