Advertisement

hautnah

pp 1–8 | Cite as

Hereditäres Angioödem

  • Emel Aygören-PürsünEmail author
  • Konrad Bork
Seltene Erkrankungen
  • 23 Downloads

Zusammenfassung

Unter dem Begriff hereditäres Angioödem wird eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die sich in ihrem Phänotyp ähneln bei unterschiedlichen Genotypen. Spezifische klinische Zeichen geben Hinweise auf ein hereditäres Angioödem (HAE) in Abgrenzung zum histaminergen Angioödem: der typische protrahierte Verlauf von Angioödemepisoden, die positive Familienanamnese, das fehlende Ansprechen auf Antihistaminika und Steroide und ein Ansprechen auf bradykininwirksame Arzneimittel. Hereditäre Angioödeme sind lebenslange Erkrankungen mit teilweise schwerwiegendem Verlauf und nach wie vor potenziell lebensgefährlich. Sie können die Lebensqualität erheblich einschränken. Ein individuell angepasstes Management der Erkrankung ist mit den zur Verfügung stehenden Medikamenten möglich.

Schlüsselwörter

C1-Inhibitor Faktor XII Bradykinin Hereditäres Angioödem Angioödemprophylaxe 

Abkürzungen

AAE

„acquired angioedema“ (erworbenes Angioödem)

bp

Basenpaar

C1-INH

C1-Inhibitor

ECMO

extrakorporale Membranoxygenierung

FXII

Faktor XII

FXIIa

aktivierter Faktor XII

HAE

hereditäres Angioödem

KK

Kallikrein

pd-C1-INH

„plasma-derived C1 inhibitor“

P-KK

Plasmakallikrein

rhC1-INH

rekombinanter humaner C1-Inhibitor

UNK

„unknown“

Hereditary angioedema

Abstract

Hereditary angioedema (HAE) comprises a heterogeneous group of diseases with similar phenotypes but different underlying genotypes. Specific clinical signs may point to HAE as opposed to histaminergic angioedema: the typical prolonged development of angioedema over time, positive family history, a lack of response to antihistamines and steroids and response to bradykinin antagonists are typical signs of HAE. The different types of HAE may be associated with a severe clinical course. They are life-long conditions and are still potentially life-threatening. The quality of life of patients with HAE may be considerably impaired. Management plans should be individualized, which is facilitated by the variety of specific medicastions available.

Keywords

Complement C1 inhibitor protein Factor XII Bradykinin Hereditary angioedema Prophylaxis, angioedema 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

E. Aygören-Pürsün erhielt Honorarzahlungen für Beratertätigkeit, Advisory Board und/oder Vorträge von den Firmen Adverum, BioCryst, CSL Behring, KalVista, Pharming, Shire/Takeda. Sie führte klinische Studien für die Firmen BioCryst, CSL Behring und Shire durch und/oder erhielt von ihnen Forschungsförderung. K. Bork erhielt Vortragshonorare von CSL Behring und Shire.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

Literatur

  1. 1.
    Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H (2000) Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet 356(9225):213–217CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Germenis AE, Speletas M (2016) Genetics of hereditary Angioedema revisited. Clin Rev Allergy Immunol 51(2):170–182CrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Dewald G, Bork K (2006) Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun 343(4):1286–1289CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    De Maat S, Hofman ZLM, Maas C (2018) Hereditary angioedema: the plasma contact system out of control. J Thromb Haemost 16(9):1674–1685CrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Bork K, Wulff K, Steinmuller-Magin L, Braenne I, Staubach-Renz P, Witzke G et al (2018) Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 73(2):442–450CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, Cordisco G, Loffredo S, Leccese A et al (2018) Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol 141(3):1009–1017CrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Speletas M, Szilagyi A, Csuka D, Koutsostathis N, Psarros F, Moldovan D et al (2015) F12-46C/T polymorphism as modifier of the clinical phenotype of hereditary angioedema. Allergy 70(12):1661–1664CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Gianni P, Loules G, Zamanakou M, Kompoti M, Csuka D, Psarros F et al (2017) Genetic determinants of C1 inhibitor deficiency angioedema age of onset. Int Arch Allergy Immunol 174(3–4):200–204CrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Aygören-Pürsün E, Magerl M, Maetzel A, Maurer M (2018) Epidemiology of Bradykinin-mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J Rare Dis 13(1):73CrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Simao F, Feener EP (2017) The effects of the contact activation system on hemorrhage. Front Med (lausanne) 4:121CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    de Maat S, Bjorkqvist J, Suffritti C, Wiesenekker CP, Nagtegaal W, Koekman A et al (2016) Plasmin is a natural trigger for bradykinin production in patients with hereditary angioedema with factor XII mutations. J Allergy Clin Immunol 138(5):1414–1423CrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Zanichelli A, Magerl M, Longhurst HJ, Aberer W, Caballero T, Bouillet L et al (2018) Improvement in diagnostic delays over time in patients with hereditary angioedema: findings from the Icatibant Outcome Survey. Clin Transl Allergy 8:42CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Caballero T, Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z et al (2014) The humanistic burden of hereditary angioedema: results from the Burden of Illness Study in Europe. Allergy Asthma Proc 35(1):47–53CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Bork K, Staubach P, Eckardt AJ, Hardt J (2006) Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 101(3):619–627CrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Bork K, Hardt J, Witzke G (2012) Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol 130(3):692–697CrossRefGoogle Scholar
  16. 16.
    Aygören-Pürsün E, Martinez Saguer I, Kreuz W, Klingebiel T, Schwabe D (2013) Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II—the natural history. Allergy 68(8):1034–1039CrossRefGoogle Scholar
  17. 17.
    Bork K, Hardt J, Staubach-Renz P, Witzke G (2011) Risk of laryngeal edema and facial swellings after tooth extraction in patients with hereditary angioedema with and without prophylaxis with C1 inhibitor concentrate: a retrospective study. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 112(1):58–64CrossRefGoogle Scholar
  18. 18.
    Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Boysen HB et al (2016) Estimation of EuroQol 5‑Dimensions health status utility values in hereditary angioedema. Patient Prefer Adherence 10:1699–1707CrossRefGoogle Scholar
  19. 19.
    Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Wait S et al (2014) Socioeconomic burden of hereditary angioedema: results from the hereditary angioedema burden of illness study in Europe. Orphanet J Rare Dis 9:99CrossRefGoogle Scholar
  20. 20.
    Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J (2017) Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy 72(2):320–324CrossRefGoogle Scholar
  21. 21.
    Aygören-Pürsün E (2019) Hereditäre Angioödeme – Aktuelle und zukünftige Therapien. Allergologie 42(1):31–38CrossRefGoogle Scholar
  22. 22.
    Maurer M, Aberer W, Bouillet L, Caballero T, Fabien V, Kanny G et al (2013) Hereditary angioedema attacks resolve faster and are shorter after early icatibant treatment. PLoS ONE 8(2):e53773CrossRefGoogle Scholar
  23. 23.
    Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, Aygören-Pürsün E, Betschel S, Bork K et al (2018) The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2017 revision and update. Allergy 73(8):1575–1596CrossRefGoogle Scholar
  24. 24.
    Bork K, Aygören-Pürsün E, Bas M, Biedermann T, Greve J, Hartmann K et al (2019) Guideline: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Allergo J Int 28:16–29CrossRefGoogle Scholar
  25. 25.
    Longhurst H, Cicardi M, Craig T, Bork K, Grattan C, Baker J et al (2017) Prevention of hereditary Angioedema attacks with a subcutaneous C1 inhibitor. N Engl J Med 376(12):1131–1140CrossRefGoogle Scholar
  26. 26.
    Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, Cicardi M, Longhurst HJ, Zuraw BL et al (2018) Effect of Lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary Angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA 320(20):2108–2121CrossRefGoogle Scholar
  27. 27.
    Aygören-Pürsün E, Magerl M, Graff J, Martinez-Saguer I, Kreuz W, Longhurst H et al (2016) Prophylaxis of hereditary angioedema attacks: a randomized trial of oral plasma kallikrein inhibition with avoralstat. J Allergy Clin Immunol 138(3):934–936CrossRefGoogle Scholar
  28. 28.
    Riedl MA, Aygören-Pürsün E, Baker J, Farkas H, Anderson J, Bernstein JA et al (2018) Evaluation of avoralstat, an oral kallikrein inhibitor, in a Phase 3 hereditary angioedema prophylaxis trial: The OPuS-2 study. Allergy 73(9):1871–1880CrossRefGoogle Scholar
  29. 29.
    Aygören-Pürsün E, Bygum A, Grivcheva-Panovska V, Magerl M, Graff J, Steiner UC et al (2018) Oral plasma Kallikrein inhibitor for prophylaxis in hereditary Angioedema. N Engl J Med 379(4):352–362CrossRefGoogle Scholar
  30. 30.
    Worm M, Kohler EC, Panda R, Long A, Butler LM, Stavrou EX et al (2015) The factor XIIa blocking antibody 3F7: a safe anticoagulant with anti-inflammatory activities. Ann Transl Med 3(17):247PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  31. 31.
    Qiu T, Chiuchiolo MJ, Whaley AS, Russo AR, Sondhi D, Kaminsky SM et al (2018) Gene therapy for C1 Esterase inhibitor deficiency in a murine model of hereditary Angioedema. Allergy 74(6):1081–1089Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Austria, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Angioödem-Ambulanz und Interdisziplinäres Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum FrankfurtGoethe-UniversitätFrankfurt am MainDeutschland
  2. 2.HautklinikUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland

Personalised recommendations