medizinische genetik

, Volume 26, Issue 2, pp 273–277 | Cite as

Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung

Schwerpunkt

Zusammenfassung

Die durch das Next Generation Sequencing real gewordene Möglichkeit kompletter Genomanalysen zu moderaten Kosten führt zu einem Paradigmenwechsel in der genetischen Labordiagnostik. Ihre Aussagekraft wird nicht mehr durch die Anzahl technisch gewinnbarer Sequenzdaten zu einer vorliegenden Fragestellung limitiert, sondern durch die Auswahl geeigneter Evaluationsparameter zur Analyse umfangreicher genomischer Sequenzdaten und deren Interpretation.

Dieser Wandel bringt neue praktische Herausforderungen für die Kommunikation mit Ratsuchenden mit sich, aber auch Regelungsbedarf zum Datenschutz angesichts einer globalisierten Medizin. Vor diesem Hintergrund muss auch das Berufsbild des Humangenetikers im Gesundheitssystem neu positioniert werden.

Schlüsselwörter

Genom Genetische Beratung Datenauswertung Datenschutz Pränatales Screening 

Multiparameter genome analysis and information self-determination

Abstract

The forthcoming option of whole-genome analysis through next-generation sequencing at moderate costs means a paradigm shift in genetic laboratory diagnosis. The power of genetic testing is not limited anymore by the amount of analysed genomic sequences, but rather by the choice of meaningful parameters to evaluate large sequence datasets involving nearly all genes and regulatory regions within the human genome.

This change brings about new practical challenges for communication with patients seeking advice. Furthermore, regulatory gaps need to be closed with respect to data protection in the wake of globalized medicine. Against this background, the professional role of medical geneticists in the healthcare system must be readjusted.

Keywords

Genome Genetic counseling Data mining  Data protection Prenatal screening 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Bau 68Universität des SaarlandesHomburg/SaarDeutschland

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