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Der Nephrologe

, Volume 13, Issue 4, pp 268–269 | Cite as

Welche Neuigkeiten gibt es zur distalen renal-tubulären Azidose?

  • K. P. Schlingmann
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Originalpublikation

Enerbäck S, Nilsson D, Edwards N et al (2018) Acidosis and deafness in patients with recessive mutations in FOXI1. J Am Soc Nephrol 29(3):1041–1048

Hintergrund.

Eine essenzielle Funktion der Niere ist die Regulation des Säure-Basen-Haushalts durch proximal-tubuläre Bikarbonatreabsorption und distal-tubuläre Protonensekretion. Störungen dieser Prozesse führen zu den verschiedenen Formen der renal-tubulären Azidose. Der distalen renal-tubulären Azidose (dRTA, RTA Typ 1) liegen genetische Defekte in Transportproteinen der protonensezernierenden α‑interkalierenden Zellen des Sammelrohrs zugrunde [1]. Bei einigen Patienten besteht parallel eine unterschiedlich ausgeprägte Innenohrschwerhörigkeit. Interessanterweise weist ein signifikanter Anteil der Patienten mit dRTA keine Mutationen in einem der 3 etablierten Gene auf.

Methoden.

3 Patienten aus 2 Familien mit elterlicher Blutsverwandtschaft fielen mit Gedeihstörung, Nephrokalzinose und früh bestehender...

What is new about distal renal tubular acidosis?

Notes

Interessenkonflikt

K. P. Schlingmann gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Literatur

  1. 1.
    Mohebbi N, Wagner CA (2017) Pathophysiology, diagnosis and treatment of inherited distal renal tubular acidosis. J Nephrol.  https://doi.org/10.1007/s40620-017-0447-1 Google Scholar
  2. 2.
    Zhang J, Fuster DG, Cameron MA, Quiñones H, Griffith C, Xie XS, Moe OW (2014) Incomplete distal renal tubular acidosis from a heterozygous mutation of the V‑ATPase B1 subunit. Am J Physiol Renal Physiol 307(9):F1063–71CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  3. 3.
    Imai E, Kaneko S, Mori T, Okado T, Uchida S, Tsukamoto Y (2016) A novel heterozygous mutation in the ATP6V0A4 gene encoding the V‑ATPase a4 subunit in an adult patient with incomplete distal renal tubular acidosis. Clin Kidney J 9(3):424–428CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Kindernephrologie, Allgemeine PädiatrieUniversitätskinderklinik MünsterMünsterDeutschland

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