Familiäres Kolonkarzinomrisiko – überschätzt oder real?

Zusammenfassung

Hintergrund

Bei ca. 15 % der Patienten mit einem kolorektalen Karzinom (KRK) liegt eine positive Familienanamnese vor, d. h. dass bei mindestens einem Verwandten ersten Grades ebenfalls eine KRK-Diagnose gestellt wurde. Bisherige Überblicksarbeiten zum Thema KRK-Erkrankungsrisiko bei erstgradigen Verwandten von KRK-Patienten haben nicht zwischen familiärem und hereditärem KRK-Risiko differenziert.

Ziel der Arbeit

Literaturüberblick über die verschiedenen Studien, die das familiäre KRK-Risiko beschreiben (in Abgrenzung zum Risiko bei Personen mit hereditärem KRK-Syndrom). Darauf aufbauend Thematisierung von Aspekten hinsichtlich der Darmkrebsfrüherkennung bei Personen mit familiärem KRK-Risiko.

Material und Methoden

Der Übersichtsarbeit liegt eine selektive Literaturrecherche unter Einbezug aktueller Leitlinien und Empfehlungen zugrunde.

Ergebnisse und Diskussion

Fallkontrollstudien, die Personen mit familiärem KRK-Risiko separat betrachten, legen ein ca. zweifach erhöhtes KRK-Erkrankungsrisiko bei dieser Personengruppe nahe. Auch wurde beschrieben, dass bei dieser Personengruppe fortgeschrittene Adenome häufiger vorkommen als bei Personen ohne Verwandte ersten Grades mit KRK, was ebenfalls auf eine Risikoerhöhung hindeutet. Diese Risikoerhöhung ist in der aktuellen S3-Leitlinienempfehlung berücksichtigt, die besagt, dass diese Personen komplett koloskopiert werden sollten (10 Jahre vor dem Alter der Erstdiagnose beim Verwandten bzw. spätestens im Alter von 40–45 Jahren). Zur Optimierung der Empfehlung hinsichtlich des Einstiegsalters wären Studien hilfreich, die bei der Ermittlung altersabhängiger Risiken Personen mit familiärem bzw. hereditärem KRK-Risiko differenziert betrachten. Eine entsprechende Differenzierung ist auch für die Beantwortung weiterer Forschungsfragen relevant.

Abstract

Background

Approximately15 % of colorectal cancer (CRC) patients have a positive family history, i.e. at least one first degree relative of these patients was also diagnosed with CRC. Available review articles regarding CRC risk among first degree relatives of CRC patients do not distinguish between familial and hereditary CRC risk.

Objectives

This article provides a literature review of various studies that describe familial risk of CRC (as distinguished from the CRC risk in persons with hereditary CRC syndrome) and discusses aspects regarding CRC screening among patients with a familial CRC risk.

Material and methods

This review article is based on a selective literature search, including current guidelines and recommendations.

Results and discussion

Case control studies that focused on persons with a familial risk of CRC suggest an approximately twofold increased risk of developing CRC. It has also been described that advanced adenomas are more prevalent among these persons as compared to persons with no family history of CRC, which is also indicative of an increased CRC risk. This increased risk is considered in current S3 guidelines, which recommend persons with a familial risk of CRC to undergo complete colonoscopy (10 years before age at diagnosis of the first degree relative and no later than 40–45 years of age). To optimize this recommendation regarding the starting age for screening, studies that provide age-specific relative risk estimates for persons with a familial versus a hereditary CRC risk separately would be helpful. The distinction between both subgroups is also relevant for other research questions that are to be addressed regarding a familial CRC risk.