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Zeitschrift für Epileptologie

, Volume 32, Issue 4, pp 264–267 | Cite as

Seltene Erkrankungen in Deutschland und in Europa

  • Leena Bruckner-TudermanEmail author
Leitthema
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Zusammenfassung

Seltene Erkrankungen, auch Waisen der Medizin genannt, sind gegenwärtig im Fokus der nationalen und europäischen Gesundheits- und Forschungspolitik. Für die schätzungsweise 4 Mio. Betroffene in Deutschland definiert der vor 6 Jahren publizierte Nationalplan für seltene Erkrankungen Maßnahmenfelder und neue Versorgungsstrukturen. Ziele des Nationalplans sind schnellere Diagnostik, effektiveres Krankheitsmanagement, leichterer Zugang zu besseren Informationen sowie Förderung der Forschung an seltenen Erkrankungen. Seither wurden in Deutschland mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen etabliert, die als fachübergreifende Dachzentren (NAMSE A-Zentren) die Aktivitäten ihrer zugehörigen fach- und krankheitsspezifischen Zentren (NAMSE B-Zentren) koordinieren und für das Fallmanagement von Menschen mit einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung, aber unklarer Diagnose zuständig sind. Gerade die Seltenheit der Erkrankungen und die niedrige Zahl an Experten bedingen grenzübergreifende Aktivitäten für optimale Versorgung. Aus diesem Grund hat die EU Europäische Referenz-Netzwerke (ERN) für seltene Erkrankungen ins Leben gerufen, die mit einer Konzentration von internationalem Wissen und Ressourcen dazu beitragen, die Diagnose eines Patienten zu überprüfen und die Behandlung zu planen.

Schlüsselwörter

ERN NAMSE Nationalplan Zentren für seltene Erkrankungen Waisen der Medizin 

Rare diseases in Germany and Europe

Abstract

Rare diseases, also known as orphan diseases, are currently in the focus of national and European health and research policies. For the estimated 4 million people with a rare disease in Germany, the National Plan for Rare Diseases published 6 years ago defines fields of action and new care structures. The objectives of the National Plan are faster diagnostics, more effective disease management, easier access to better information and support for research into rare diseases. Since then, more than 30 centers for rare diseases have been established in Germany. As interdisciplinary umbrella centers (National Action League for People with Rare Diseases [NAMSE A] centers), they coordinate the activities of their respective disease-specific centers (NAMSE B centers) and are responsible for the case management of people suspected of having a rare disease but with an unclear diagnosis. The rarity of the diseases and the low number of experts mean that cross-border activities are essential for optimal care. For this reason, the EU has set up European Reference Networks (ERN) for rare diseases which, with a concentration of international knowledge and resources, help to verify a patient’s diagnosis and plan the treatment.

Keywords

Orphan disease Centers for rare diseases National plan NAMSE ERN 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

L. Bruckner-Tuderman gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen, Klinik für Dermatologie und VenerologieUniversitätsklinikum FreiburgFreiburgDeutschland

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