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Zeitschrift für Epileptologie

, Volume 32, Issue 4, pp 263–263 | Cite as

Orphan drugs und seltene Epilepsien

  • Andreas Schulze-BonhageEmail author
  • Ulrich StephaniEmail author
Editorial
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Orphan drugs and rare diseases

Die Rolle seltener Epilepsien rückt zunehmend in das Bewusstsein der Öffentlichkeit. Verschiedene Gründe sind hierfür maßgeblich: die Heterogenität der Ursachen von Epilepsien – alle spezifischen Epilepsiesyndrome sind basierend auf der Prävalenz definitionsgemäß „seltene Erkrankungen“, gesundheitspolitische Maßnahmen zur Verbesserung der Versorgung seltener Erkrankungen durch Zentrumsbildung, Fortschritte bei der genetischen Erkennung auch sehr seltener Epilepsieursachen, nicht zuletzt aber auch die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien für spezifische Epilepsiesyndrome. Über Erkenntnisse bei seltenen Erkrankungen lassen sich z. T. auch Erkenntnisse bei häufigen Erkrankungen ableiten. Vor diesem Hintergrund ist auch die Finanzmittelbereitstellung vonseiten der Krankenkassen und der Drittmittelgeber zu verstehen, die es für die Erforschung wie für die Behandlung von seltenen Erkrankungen derzeit gibt.

Dieses Themenheft widmet sich der Entwicklung der Versorgung von Patienten mit seltenen Epilepsien. Es wird eröffnet mit einer generellen Darstellung des Aufbaus von Referenzzentren für seltene Erkrankungen, thematisiert dann Zulassungswege und Verfügbarkeiten von „orphan drugs“ und setzt dann einen Schwerpunkt auf bereits verfügbare neue therapeutische Optionen, von Cannabinoiden über mTOR-Inhibitoren bis zu operativen Behandlungsmöglichkeiten. Die Rolle genetischer Diagnostik wird vorwiegend im Rahmen von Mutationen im mTOR-Pathway diskutiert, eine Übersicht über die genetische Diagnostik hätte den Rahmen gesprengt.

Die Herausgabe und das Verfassen mehrerer Beiträge dieses Sonderheftes wurden unterstützt von EpiCare, dem Europäischen Referenznetzwerk für seltene und komplexe Epilepsie (www.epi-care.eu).

Wir bedanken uns bei den Autoren, die die Kenntnisse aus ihren Spezialgebieten in diese Ausgabe eingebracht haben, und hoffen, dass die Lektüre dem Leser der Übersichtsartikel Anregungen und relevante Informationen für den Einsatz innovativer Behandlungsansätze gibt.
Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage

Prof. Dr. Ulrich Stephani

Notes

Interessenkonflikt

A. Schulze-Bonhage und U. Stephani geben an, dass kein themenbezogener Interessenkonflikt besteht.

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Epilepsiezentrum/Abt. Prächirurgische EpilepsiediagnostikZentrum für seltene und komplexe Epilepsien in Baden-WürttembergFreiburgDeutschland
  2. 2.European Reference Center ERN EpiCare, NeurozentrumUniversitätsklinikum FreiburgFreiburgDeutschland
  3. 3.Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II (Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie)Universitätsklinikum Schleswig Holstein, Campus KielKielDeutschland
  4. 4.Norddeutsches Epilepsiezentrum für Kinder und JugendlicheDRKSchwentinental-RaisdorfDeutschland

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