neurogenetics

, Volume 11, Issue 1, pp 21–25

A novel variation in the Twinkle linker region causing late-onset dementia

  • Andoni Echaniz-Laguna
  • Jean-Baptiste Chanson
  • Jean-Marie Wilhelm
  • François Sellal
  • Martine Mayençon
  • Michel Mohr
  • Christine Tranchant
  • Bénédicte Mousson de Camaret
ORIGINAL ARTICLE

Abstract

Variations in the mitochondrial helicase Twinkle (PEO1) gene are usually associated with autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia (PEO). We describe five patients from two unrelated Alsatian families with the new R374W variation in the Twinkle linker region who progressively developed an autosomal dominant multisystem disorder with PEO, hearing loss, myopathy, dysphagia, dysphonia, sensory neuropathy, and late-onset dementia resembling Alzheimer’s disease. These observations demonstrate that Twinkle variations in the linker domain alter cerebral function and further implicate disrupted mitochondrial DNA integrity in the pathogenesis of dementia.

Keywords

Dementia Chronic progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial disease Twinkle PEO1 Myopathy 

Copyright information

© Springer-Verlag 2009

Authors and Affiliations

  • Andoni Echaniz-Laguna
    • 1
  • Jean-Baptiste Chanson
    • 1
  • Jean-Marie Wilhelm
    • 2
  • François Sellal
    • 3
  • Martine Mayençon
    • 4
  • Michel Mohr
    • 5
  • Christine Tranchant
    • 1
  • Bénédicte Mousson de Camaret
    • 4
  1. 1.Département de NeurologieHôpital CivilStrasbourgFrance
  2. 2.Service de Médecine InterneCentre Hospitalier RégionalAltkirchFrance
  3. 3.Service de NeurologieCentre Hospitalier RégionalColmarFrance
  4. 4.Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie EstCHU LyonBronFrance
  5. 5.Département d’Anatomo-PathologieHôpital de HautepierreStrasbourgFrance

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